275 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
本研究は、タンパク質結合プロファイルとゲノム配列から多様な機能的文脈におけるタンパク質媒介性のクロマチン立体構造を予測する深層学習フレームワーク「ChIANet」を開発し、CTCF、コヒーシン、RNAPII による構造の保存性と文脈依存性を解明するとともに、がんゲノムにおける ecDNA 領域の転写関連ループネットワークの捕捉に成功したことを報告しています。
この論文では、ユニークな転写機構を持つトリパノソマ科寄生虫のゲノムにおいて、短いリード RNA シーケンシングデータからスプライスリーダー受容部位やポリ腺酸化部位を正確に注記し、UTR を網羅的に同定するためのスケーラブルなソフトウェアツールを開発・適用したことを報告しています。
本論文は、大規模バイオバンクデータにおける祖先再結合グラフ（ARG）のリアルタイム可視化と対話的探索を可能にする GPU 加速型の Web ベースプラットフォーム「Lorax」を紹介するものである。
本研究は、世界中で広く使用されている CRFK および PG-4 細胞の全ゲノム配列解析を通じて、これらの細胞が由来するドナー猫の毛色や虹彩色などの表現型を推定し、細胞実験の解釈精度向上や猫の遺伝子編集による新たな細胞樹立への指針を提供するものである。
この論文は、実験データと予測モデルを統合したスケーラブルな手法を開発し、臨床ゲノム全体の 1% を占める 40 遺伝子における既知および将来の「意義不明なバリアント（VUS）」の大部分を、高い精度で再分類または事前分類することで、ゲノム医療を強化するアプローチを示しています。
この論文は、SHAP による CpG サイトの優先順位付けとアンサンブル学習を組み合わせることで、血液と脳組織の両方にまたがる解釈可能で高精度なエピジェネティック時計を開発し、生物学的な妥当性を示したことを報告しています。
オーストラリア産の巨大昆布（Macrocystis pyrifera）から長鎖リード配列解析を用いて 2 つの高精度ゲノムアセンブリを構築し、北半球（カリフォルニア）由来の参照ゲノムと比較して南北半球間で顕著な遺伝的・機能的な分化が確認されたことから、これらが南半球の巨大昆布の保全と回復に向けた重要な基盤資源となると結論付けられています。
オレゴン-R 株のショウジョウバエにおいて、FlyBase に記録されている Nepl15 転写産物に比べてコーディング配列にわずかな変異が存在することを、配列解析を通じて検証した。
この論文は、複数の犬のゲノムアセンブリを比較解析することで、犬における LINE-1 および SINEC の逆転写挿入率がそれぞれ約 184 回および 22 回の出産に 1 回発生すると推定し、特に SINEC が犬のゲノム進化において重要な役割を果たしていることを明らかにした。
本論文は、ブタの骨格筋における出生前と出生後のクロマチンアクセシビリティの動態を解析し、生産形質に関与する候補調節変異を特定する新たな枠組みを確立した。