DNA Traces on the Shroud of Turin: Metagenomics of the 1978 Official Sample Collection
1978 年に収集された聖テロの布からのメタゲノム解析により、収集者のミトコンドリア DNA 系統を含む複数の人類系統、皮膚常在菌や耐塩性古細菌などの微生物叢、地中海産サンゴや多様な動植物の汚染、そして 1534 年と 1694 年の修復に使用された糸の放射性炭素年代測定結果が明らかにされました。
🧬 Category
genomics
502 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
TEsingle enables locus-specific transposable element expression analysis at single-cell resolution
本論文では、単一細胞レベルでの転移因子（TE）の発現解析を可能にする新たなツール「TEsingle」を開発し、その精度を検証するとともに、パーキンソン病患者の脳組織における細胞種特異的かつ疾患状態に依存した TE 発現の異常を明らかにしました。
Microfluidic low-input profiling reveals lncRNA roles in disease
本研究では、従来の手法に比べてはるかに少ない細胞数（5 万個）で lncRNA とクロマチンの相互作用を網羅的に解析できるマイクロ流体技術「muChIRP-seq」を開発し、これを統合解析に適用することで、統合失調症における lncRNA の役割とエピゲノム機構との協調関係を解明しました。
LongcallD: joint calling and phasing of small, structural and mosaic variants from long reads
本論文は、ロングリード配列の全長情報を活用して小変異、構造変異、モザイク変異の検出とハプロタイプ決定を統合的に行う新しいフレームワーク「LongcallD」を提案し、既存手法よりも精度の高い変異解析を実現することを報告しています。
Stress-responsive enhancer RNAs couple chromatin reprogramming to post-transcriptional control of senescence
この論文は、細胞老化に伴うエンハンサーの再プログラミングが、EN526 というエンハンサー RNA を介して CDKN2C の翻訳後制御に作用し、老化表現型や加齢関連形質に寄与する機能性中間因子として働くことを明らかにしたものである。
Single-Platform Nanopore Sequencing Enables Diploid Telomere-to-Telomere Genome Assembly and Haplotype-Resolved 3D Chromatin Maps
本研究は、複数のシーケンシングプラットフォームの組み合わせを不要とし、ナノポアシーケンシングのみでハプロタイプ解像度のテロメア・テロメア（T2T）ゲノムアセンブリと 3 次元クロマチンマップを生成するスケーラブルなワークフローを確立し、参照品質の diploid ゲノム解析への技術的障壁を大幅に低減したことを示しています。
A near chromosome-scale genome assembly of the Common pine sawfly (Diprion pini, Linnaeus, 1758)
本論文は、パシフィック・バイオサイエンスの HiFi リード、オックスフォード・ナノポールの長リード、10x Genomics のリンクドリードを統合して、コナラマダラガ（Diprion pini）の染色体レベルに近い高品質なゲノムアセンブリを構築し、その遺伝子機能や進化に関する知見を提供するとともに、Hi-C 法なしでも近縁種の参照ゲノムを用いて染色体規模のアセンブリが可能であることを実証したものである。
BAF complexes maintain accessibility at stimulus-responsive chromatin and are required for transcriptional stimulus responses
BAF 複合体は、AP-1 やリンパ球系決定転写因子が結合する「プライミングされた」エンハンサーのクロマチンアクセシビリティを維持することで、インターフェロンやデキサメタゾンなどの刺激に対する遺伝子発現応答に不可欠であり、その機能欠損は疾患の病態に関与する可能性があります。
The population structure and genetic health of European wolves
ヨーロッパのオオカミは単一の回復集団ではなく多様な系統のモザイクであり、多くの個体群で近交係数の上昇や有害変異の固定といった遺伝的劣化が広範に見られるため、地域ごとの遺伝的監視に基づいたきめ細やかな保全計画が求められている。
Hidden Diversity in Yeast tRNAs: Comparative Genomics and Modification Mapping in a Eukaryotic Subphylum
本論文は、酵母亜門における tRNA 遺伝子配列、修飾酵素、および修飾プロファイルの比較ゲノミクスと機械学習、ならびに Nano-tRNAseq 解析を統合することで、系統特異的な酵素の喪失が標的配列の欠如と関連し、真核生物における tRNA の多様性と適応メカニズムの新たな視座を提供するものである。