275 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
本研究は、単一のフックワーム幼虫（L3）からゲノムワイドな多型データを生成するための最適化された核酸抽出法と全ゲノム増幅（WGA）に基づく解析ワークフローを検証し、これを用いて実験室株と野外採取株の間で遺伝的多様性の違いを明らかにしました。
本論文は、半兄弟を含むシムメンタール牛のハプロタイプ分解アセンブリから構築したパンゲノムを用いて、SNP だけでなく構造変異やメチル化情報も活用し、減数分裂における組換え事象を塩基対レベルで同定する手法を確立したことを報告しています。
アフリカで約 3000 年前に独立して家畜化されたアフリカ米（Oryza glaberrima）の栽培から、ヨーロッパ人によって持ち込まれたアジア米（Oryza sativa）への移行が、アフリカに固有の稲いもち病菌（Xanthomonas oryzae pv. oryzae）の集団構造と進化、特に宿主適応に関わる TALE 効果子の多様性に決定的な影響を与えたことが、ゲノム解析により明らかになりました。
本研究は、ヒトのゲノムにおいて変異が極めて少ない超保存的 CpG 配列（ucCpG）が、脳発現遺伝子や老化・死亡率に関連するシグナル、および発達経路と密接に絡み合っていることを明らかにし、DNA メチル化による老化の機能的側面が発達プロセスと不可分であることを示唆しています。
この論文は、コホート研究（SMaHT ネットワーク）の一環として、がん細胞系 COLO829 においてドナー特異的アセンブリ（DSA）を用いることで、従来のリニア参照ゲノムに比べて 1.8 倍多くの体性構造変異を検出でき、特に反復配列領域やがん関連遺伝子における変異の同定が向上することを示しています。
本論文は、桃とリンゴにおける Ovate 家族タンパク質（OFPs）が、ブラジノステロイドなどの植物ホルモンおよび微小管ダイナミクスと相互作用し、果実の扁平または長円形といった形状多様性を制御する分子メカニズムを解明し、Rosaceae 科作物の果実形状育種への新たな枠組みを提供したものである。
ナノポアシーケンシング技術を用いた本研究は、MCF-7 細胞株のサブライン間で、がんドライバー遺伝子やトランスポゾンを含む広範なゲノム変異とメチル化の多様性、特に対立遺伝子特異的なメチル化パターンの顕著な差異を明らかにした。
Pristionchus pacificus のゲノムアノテーションに関する大規模な共同キュレーション研究は、数千の遺伝子モデルの修正を通じて、アセンブリ誤りやホモロジーデータに基づくエラー伝播など、他の種のアノテーションにも共通する課題を明らかにし、将来のゲノム解読に向けた指針を提供するものである。
本論文は、多親間交雑トマト集団（ToMAGIC）を用いた多面的な解析により、干ばつ耐性に関連する 15 のゲノム領域を同定し、親を超えた耐性形質を示す育種素材を特定することで、干ばつ耐性トマト品種の開発に貢献したことを報告しています。
この論文は、最小記述長原理と最大節約法を組み合わせることで、遺伝子の組織特異性や進化的年齢に応じて、遺伝子発現の制御アーキテクチャが「オン/オフスイッチ」と「微調整ノブ」という異なる戦略で組織化されていることを明らかにした。