🧬 ゲノミクス
EVEE: Interpretable variant effect prediction from genomic foundation model embeddings
この論文は、70 億パラメータのゲノム基盤モデル「Evo 2」の埋め込み表現を活用して、変異の有害性を高精度かつ解釈可能に予測し、その結果を自然言語で説明する統合フレームワーク「EVEE」を構築し、臨床的に重要な遺伝子変異の解釈における基盤モデルの有用性を示したものである。
🧬 Category
genomics
398 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
🧬 ゲノミクス
Genomic epidemiology of the 2017-2023 outbreak of Mycoplasma bovis sequence type ST21 in New Zealand
ニュージーランドにおける 2017 年から 2023 年までの牛マイコプラズマ（ST21）のアウトブレイクに関するゲノム疫学研究は、移動制限と殺処分が感染拡大を抑制し、一部系統の絶滅をもたらした一方で、特定の肥育農場を介した残存感染が継続したことを明らかにし、統合的なゲノム監視がアウトブレイク対応において極めて有用であることを示しました。
🧬 ゲノミクス
Genomic resources of Ascidiella aspersa and comparative analysis across tunicates reveal class-level features and evolutionary diversification
本研究は、外来種であるアスディエラ・アスパーサのゲノムおよびトランスクリプトーム資源を構築し、35 種以上のウニ類ゲノムとの比較解析を通じて、ウニ類の系統関係や遺伝子ファミリーの収縮など階層レベルの進化特徴を明らかにするとともに、TUNOME と呼ばれるオンライン比較ゲノムデータベースを公開した。
🧬 ゲノミクス
Deep-Plant: a supervised foundation model for plant regulatory genomics
本論文は、DNA 配列からクロマチン状態を直接予測する教師ありファウンデーションモデル「Deep-Plant」を提案し、これが植物の遺伝子発現やエンハンサー活性の予測において、従来の言語モデルの微調整手法よりも優れた速度、精度、解釈性を実現することを示しています。
🧬 ゲノミクス
Transposable element disruption of a second thyroglobulin-like gene confers Vip3Aa resistance in Helicoverpa armigera
本研究は、長鎖配列解析とゲノム編集技術を用いて、トランスポゾン挿入による第二のチログロブリン様遺伝子（HaVipR2）の破壊が、ワタアワガ（Helicoverpa armigera）における Vip3Aa 毒素への耐性を引き起こす新たなメカニズムであることを明らかにしました。
🧬 ゲノミクス
Over-representation of sperm-associated deleterious mutations across wild and ex situ cheetah (Acinonyx jubatus) populations
この研究は、野生および飼育下のチーター全ゲノム解析を通じて、精子機能に関連する有害変異の過剰な存在を確認しつつ、飼育プログラムが野生個体群と同等の遺伝的多様性を維持する上で効果的であることを示しました。
🧬 ゲノミクス
Systemic mutagen exposures reported by normal kidney cell genomes
単一分子デュプレックスシーケンシングを用いた大規模な正常腎臓細胞のゲノム解析により、腎尿細管細胞がアリストロキ酸などの既知の発がん性変異原や未知の全身性変異原への曝露を高い感度で記録していることが明らかになりました。
🧬 ゲノミクス
Benchmarking SNP-Calling Accuracy Against Known Citrus Pedigrees Reveals Pangenome Advantages Over Linear References
本論文は、シトラス属の系統樹を用いたベンチマークにより、従来のリニア参照ゲノムに比べパノゲノムグラフが、特に分岐した領域におけるハプロタイプブロックの再構成精度を向上させ、遺伝子型呼び出しの信頼性を高める可能性を示したことを報告しています。
🧬 ゲノミクス
Genomic indicators of gene function: A systematic assessment of the human genome
この論文は、ヒトゲノムにおける遺伝子の機能を評価する指標として、転写活性と進化的保存性が最も強く一貫した関連を示し、ヒストン修飾やクロマチン可視性などの他のゲノム特徴も機能の判断に重要であることを体系的に評価したものである。
🧬 ゲノミクス
Evolutionary transfer learning enables organism-wide inference of mammalian enhancer landscapes
本研究は、マウスの発生過程における単一細胞クロマチンアクセシビリティデータと哺乳類 241 種の進化的情報を統合した深層学習モデル「STEAM」を開発し、進化的転移学習を通じてヒトを含む哺乳類の全細胞タイプにおけるエンハンサー領域を網羅的に予測する新たな枠組みを確立しました。