🧬 genomics
The population structure and genetic health of European wolves
ヨーロッパのオオカミは単一の回復集団ではなく多様な系統のモザイクであり、多くの個体群で近交係数の上昇や有害変異の固定といった遺伝的劣化が広範に見られるため、地域ごとの遺伝的監視に基づいたきめ細やかな保全計画が求められている。
🧬 Category
genomics
345 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
🧬 genomics
Self-organization of Drosophila chromatin architecture in a cell-free system
本研究は、ショウジョウバエの細胞抽出液を用いた無細胞系において、転写を伴わずにループや TAD などの高次クロマチン構造が自発的に形成されることを実証し、特に eve 遺伝子座における TAD 形成が単純なループ抽出モデルではなく、Su(Hw) による境界要素の直接対合に依存することを明らかにしました。
🧬 genomics
Evolutionary and Deep Learning Models Highlight Deleterious Mutations Behind the History of Sugar Beet Breeding
本研究は、進化的保存性と深層学習モデルを統合して高信頼度の有害変異を同定し、サトウダイコンの育種歴における遺伝的負荷の動態を解明するとともに、将来の品種改良やゲノム編集に向けた標的を提供しました。
🧬 genomics
Dynamic genomes uncover opposite sex determination in the invasive quagga and zebra mussels
本研究は、染色体レベルのゲノム解析を用いて、外来種であるゼブラムールとクアガムールの性決定機構が、それぞれ多遺伝子性の ZZ/ZW 型と FoxL2-Y の重複に起因する局所的な XX/XY 型という、驚くほど対照的な構造を持つことを初めて解明しました。
🧬 genomics
Chromosome-level genome sequence of the C4 grass Themeda triandra reveals karyotype orthology with sorghum and genetic variation in accessions adapted to diverse environments
オーストラリア全域に分布する C4 植物 Themeda triandra のクロロソームレベルゲノム配列解読により、ソルガムとの染色体相同性が確認され、乾燥地や温帯など多様な環境に適応した個体群間で熱ショックタンパク質や開花調節に関わる遺伝子に広範な変異が存在することが明らかになりました。
🧬 genomics
Perturbation-guided mapping of colorectal cancer cell states to causal mechanisms
この研究は、300 人以上の患者からなる大規模な単細胞アトラスと摂動データを活用した継続学習フレームワークを開発し、大腸がんの細胞状態を記述するだけでなく、KRAS 変異型がんにおけるオンコ胎児的可塑性を示す非標準的な細胞状態の同定や、MAPK 阻害剤による治療反応のメカニズム解明を通じて、細胞状態に直接作用する治療法への因果的洞察を可能にしました。
🧬 genomics
Atopic Dermatitis and Psoriasis Differ in Lesional DEG Reference Instability and Non-Lesional Spectrum Displacement: Multi-Cohort Geometric Evidence of Individual Homeostatic Boundary Escape
本研究は、幾何学的トランスクリプトミクス解析により、アトピー性皮膚炎の遺伝子発現変動の不安定性が生物学的な効果量の構造的特性に起因し、非病変性皮膚において患者の個人レベルで健康な状態のホメオスタシス境界を越えるサブグループが存在することを示唆し、早期介入の新たなターゲットを特定した。
🧬 genomics
Modeling cis-regulatory variation in human brain enhancers across a large Parkinson's Disease cohort
この論文は、190 名のドナーから得られた大規模なヒト脳マルチオミクスデータと長鎖ゲノム配列を統合し、細胞特異的なエンハンサー機能に影響を与える遺伝的変異を同定・予測する新しいモデルを構築することで、パーキンソン病の非コード領域における疾患リスク変異の機能的解釈を可能にしたことを報告しています。
🧬 genomics
OxBreaker: species-agnostic pipeline for the analysis of outbreaks using nanopore sequencing
OxBreaker は、Oxford Nanopore 技術を用いた細菌およびプラスミドゲノムのリアルタイム解析を自動化し、専門知識がなくても利用可能な GUI を備えたオープンソースのパイプラインとして、医療関連感染症の監視を支援するものである。
🧬 genomics
Interpretable and predictive models based on high-dimensional data in ecology and evolution
生態学・進化生物学における高次元データを用いたモデル構築において、過学習の課題を克服し予測精度と変数選択の信頼性を高めるために、9 つの手法をシミュレーションで比較評価し、サンプルサイズや効果の大きさなどのデータ特性が学習の成否に与える影響を明らかにした。