509 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
本研究は、Illumina、PacBio、Hi-C 技術を統合してサチャインチの染色体レベルの高品質ゲノムを構築し、系統発生解析や種子発育段階におけるトランスクリプトーム解析を通じて、α-リノレン酸生合成およびトリアシルグリセロール蓄積の分子メカニズムを解明しました。
この研究は、気象データを用いて環境相関を分析することで、ススキ（Miscanthus sacchariflorus）のゲノム予測モデルの精度を維持しつつ、訓練に使用する試験地点を最大 75% 削減し、育種資源の効率的な配分を可能にすることを示しています。
本研究は、進化的保存性と深層学習モデルを統合して高信頼度の有害変異を同定し、サトウダイコンの育種歴における遺伝的負荷の動態を解明するとともに、将来の品種改良やゲノム編集に向けた標的を提供しました。
本研究は、染色体レベルのゲノム解析を用いて、外来種であるゼブラムールとクアガムールの性決定機構が、それぞれ多遺伝子性の ZZ/ZW 型と FoxL2-Y の重複に起因する局所的な XX/XY 型という、驚くほど対照的な構造を持つことを初めて解明しました。
オーストラリア全域に分布する C4 植物 Themeda triandra のクロロソームレベルゲノム配列解読により、ソルガムとの染色体相同性が確認され、乾燥地や温帯など多様な環境に適応した個体群間で熱ショックタンパク質や開花調節に関わる遺伝子に広範な変異が存在することが明らかになりました。
本研究は、オックスフォード・ナノポア社の長鎖シーケンシング技術を用いて成体ゼブラフィスの前脳を対象としたゲノムワイドな DNA メチル化プロファイリングを実施し、CpG メチル化の広範な分布や非 CpG メチル化などの詳細なエピゲノム基盤を確立したものである。
この論文は、欠損データや複雑な属性を持つ単一細胞トランスクリプトミクスデータにおいて、共通および条件固有の転写プログラムを解読し、創傷治癒における加齢や薬物治療の影響を明らかにする新しい表現学習フレームワーク「Patches」を提案しています。
本論文は、オックスフォード・ナノポア社の直接 RNA シーケンシングにおいて、60℃での逆転写反応による RNA 分解を回避し、30℃で最適に機能する UltraMarathonRT を用いることで、より長い RNA リードとアイソフォームの予測を可能にする新しいプロトコルを開発したことを報告しています。
本研究は、閉鎖系培養における緑膿菌のバイオフィルム形成サイクル（付着、成熟、分散）の各段階における転写プロファイルを網羅的に解析し、特に分散段階に特異的な遺伝子群を同定して分散開始を検出するためのバイオマーカーおよびレポータープラスミドを開発したことを報告している。
この研究は、300 人以上の患者からなる大規模な単細胞アトラスと摂動データを活用した継続学習フレームワークを開発し、大腸がんの細胞状態を記述するだけでなく、KRAS 変異型がんにおけるオンコ胎児的可塑性を示す非標準的な細胞状態の同定や、MAPK 阻害剤による治療反応のメカニズム解明を通じて、細胞状態に直接作用する治療法への因果的洞察を可能にしました。