398 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
本研究は、成人の認知機能や学歴に関連するエピジェネティック指標（Epigenetic-g）が、多遺伝子スコアとは独立した変異を捉え、幼少期に可塑性を示しつつ思春期に安定化し、認知発達の経路において遺伝的および環境的要因を反映することを、4 つのコホートを用いた縦断分析と双生児モデルにより明らかにしました。
この研究は、肺炎球菌結合型ワクチンの導入後に世界的に増加した血清型 12F が、特定の遺伝子系統の拡散と、カプセル産生を可逆的にオン・オフする「スレッドスリップ変異」による免疫回避機構の両方によって駆動されていることを明らかにしました。
本研究は、従来の距離ベースの手法やランダムフォレストよりも高い精度で微生物叢を分類する人工ニューラルネットワークに基づく新しいツール「StrataBionn」を開発し、膣や口腔など多様な生体部位における微生物群集の分類性能と汎用性を実証したものである。
本研究は、勾配に基づく注意マップと適応ビーム探索を組み合わせるハイブリッド最適化アルゴリズム「GrAdaBeam」を提案し、17 種類の多様なゲノム設計タスクにわたる包括的なベンチマーク「NucleoBench」を用いた評価において、既存のすべての手法を上回る性能と高い汎化能力を実証した。
この論文は、親の起源や対立遺伝子の状態に依存せず確率的に決まり、細胞のモザイシズムを通じてアルツハイマー病やてんかんなどの疾患に関連する遺伝子発現量に影響を与える、ヒトとマウスの常染色体上に存在する新しいエピジェネティックな調節領域「I/SCs」を同定・特徴づけたことを報告しています。
土壌環境におけるバクテリオファージの解析から、溶原化能を持つ温和性ファージは、宿主ゲノムへの統合という特性により、病原性ファージよりも高いマイクロ多様性を示す傾向があることが明らかになりました。
中国四川省における日本血吸虫症の再興は、非ヒト宿主による寄生虫集団の維持と、局所的な伝播ネットワークの連結性が複合的に作用した結果であり、集団ゲノム解析がそのメカニズム解明に有効であることを示しています。
本論文は、南米で流行している病原性真菌* Sporothrix brasiliensis*と*S. schenckii*の全ゲノム解析を通じて、両種の遺伝的多様性の違い、*S. brasiliensis*の急速な集団拡大と代謝の効率化、そしてイトラコナゾール耐性の多遺伝子基盤を明らかにし、その進化戦略と薬剤耐性獲得のメカニズムを解明したものである。
本研究では、自己不和合性により高ヘテロ接合性を示すソバのゲノムアセンブリの難しさを克服するため、トリオビンディング法を用いて高品質なハプロタイプ分解ゲノムを構築し、ソバのゲノム研究や育種を加速させるための重要なリソースを提供しました。
この論文は、836 株の黄色ブドウ球菌分離株を用いた大規模な比較解析を通じて、Oxford Nanopore 技術（ONT）による全ゲノムシーケンシングが、Illumina 技術と同等以上の性能で臨床的に重要な遺伝子や変異の検出を可能にし、大規模な細菌集団ゲノム研究に有用であることを示しています。