275 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
本研究は、Y 連鎖遺伝子発現の低下をモデル化することにより、バルク男性 RNA-seq データから染色体 Y のモザイク喪失 (LOY) を成功裡に推定するベイズ枠組みを導入し、大規模な LOY 事象については DNA ベースの測定値と強い相関を示す一方で、転写による交絡および確率論的アプローチであることによる DNA ベースのアッセイの直接的な代替手段ではないという本手法の限界を浮き彫りにしている。
本論文は、既存のシミュレーションベースのツールの限界を克服し、強力な単一細胞 CRISPR スクリーン実験の迅速かつ柔軟な設計を可能にする新規かつ計算効率的な解析式を活用したインタラクティブな Web アプリケーション「PerturbPlan」を紹介する。
13 のヒト組織にわたる100 万を超える体細胞変異を解析した本研究は、老化するゲノムが「組織化された脆弱性」を示すことを明らかにしており、そこでは転写共役修復と選択的フィルタリングを通じて、重要かつ高度に連結した遺伝子が系統的に変異から保護され、個体の衰退は変異の総負荷ではなく、変異が蓄積する特定のネットワークの位置によって駆動されることを示唆している。
本研究は、RibOxi-seq2 を用いてショウジョウバエ S2 細胞における snoRNA 発現および 2'-O-メチル化部位の包括的なアトラスを確立し、rRNA、snRNA、mRNA において広範な修飾が認められることを明らかにするとともに、従来のガイド snoRNA の存在なしに mRNA メチル化を導く可能性のある新規コンセンサス配列を同定した。
本研究は、環境温度での保存方法（FTA カードおよび DESS 緩衝液）が個々の寄生性線虫幼虫のシーケンシング品質を凍結対照と比較して低下させるものの、プールサンプルについては同等の結果を提供し、リソースが限られた環境における全ゲノムシーケンシングの実用的な代替手段となり得ることを示している。
本研究は、厳格なTTAGGA基準を満たす初となる完全でギャップがなくハプロタイプが解像された犬の参照ゲノムであるJindo1-G-TTAGGAを提示し、全長犬Y染色体の約79%を解明する単一コンティグY染色体を特徴とし、犬の構造的変異および性染色体進化の理解を大幅に進展させる。
本研究は、CDK12 と CDK13 がイントロン内ポリ腺酸化を抑制して転写産物の完全性を維持する上で異なる役割を果たすことを示し、その結果生じる早期終止転写産物が翻訳能を有しており、CDK12/13 欠損がんにおいて腫瘍特異的ネオ抗原となり得る新規イントロンペプチドを生成することを明らかにした。
GREGoR コンソーシアムは、多様な臨床サイトにおけるマルチオミクスデータおよび表現型データの標準化のためにモジュール化された相互運用可能なデータモデルを開発し、12,000 人以上の参加者からの情報を成功裏に調和させることで、大規模な希少疾患研究および研究横断分析を可能にしました。
著者らは、N3-ケトキサール標識とCUT&Tagを組み合わせる新たな手法KAS-CUT&Tagを導入し、生体内でRNAポリメラーゼIIの転写バブルを直接マッピングすることで、それらが遺伝子間で異なる分布を示し、複製依存性ヒストン遺伝子において特異的に濃縮されていることを明らかにした。
本論文は、既存の背景に対して新規の配列内容を明示的に標的とすることで反復的なパンゲノム拡大のためにゲノムを優先順位付けし、現在の多様性に基づく戦略よりも効果的に非重複の遺伝情報付加を最大化するハプロタイプベースのパイプラインである SelHap を紹介する。