396 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
本研究は、Oxford NanoporeのロングリードシーケンシングとEpiFLAIRと呼ばれる新たな計算フレームワークを統合することにより、染色体繊維全体にわたるヌクレオソーム配置が酵母における転写の忠実度と選択的アイソフォーム発現を調整していることを示し、クロマチンリモデル因子ISW1およびCHD1の欠損が、転写開始、伸長、およびスプライシングを変化させるためにプロモーターと遺伝子本体のアクセシビリティ間の逆相関をどのように崩壊させるかを明らかにしている。
本研究は、ゲノム解析を用いることで、オーストラリア北部からニューカレドニアにかけて共存する3種のウミヘビが、主要な広域的な遺伝的断絶と歴史的な連結パターンを共有している一方で、孤立したリーフや離れた個体群においては種固有の距離による隔離と明確な遺伝的プロファイルを示していることを明らかにし、それによって、共通の系統地理学的単位と、より微細なスケールの個体群への配慮を併せた保全戦略を支持している。
本研究は、増幅を必要としないMERFISHベースのプール化スクリーニング手法を導入しており、これにより、遺伝的摂動および内因性RNAの検出を大幅に強化し、遺伝的モザイクマウス肝臓モデルにおける数百万個の細胞にわたる細胞自律的および細胞非自律的な表現型応答の系統的なマッピングを可能にする。
4,000種類の酵母欠損変異体をスクリーニングすることにより、本研究は、クマムシ由来のDsupタンパク質が、低ストレス時には細胞プロセスを広範に緩衝し、高用量時には特定の遺伝子を標的とするという、用量依存的なメカニズムを通じてカドミウム耐性を付与することを明らかにし、それによってDsupによる保護に影響を与える宿主の遺伝的要因を特定した。
本研究は、406のゲノムアセンブリを用いて、高性能なコンピューティングリソースを必要とせずに、7つの主要な系統および6つの亜系統を再現性高く区別できる能力を示す、ヒストプラズマ・カプスラータム（*Histoplasma capsulatum*）のための迅速かつ高スループットなゲノムに基づくマルチローカス配列タイピング（MLST）スキームを開発し、検証したものである。
本研究は、2023年に採取された249株の熱帯熱マラリア原虫（*Plasmodium falciparum*）の全ゲノム解析を利用して、ウガンダにおける高い遺伝的多様性と低い集団構造を特徴付け、さらにアルテミシニンおよび併用薬への耐性に関連する特定のハプロタイプを特定することで、ウガンダおよび近隣諸国における協調的なゲノムサーベイランスのための基準を確立するものである。
本研究は、リファレンスフリーの検出ツールと祖先状態再構築を用いて10,000株の結核菌複合体（*Mycobacterium tuberculosis* complex）におけるIS6110挿入配列の進化動態を解析し、その分布が特定のDNAモチーフへの非ランダムな挿入と浄化選択の組み合わせによって形成されており、最終的には挿入が適切な特性を持ちかつ機能的影響が最小限であるゲノム領域にのみ蓄積するというニッチ制約モデルによって支配されていることを明らかにしている。
本研究は、ヒト前頭前皮質の単一核RNAシーケンシングを利用することで、アルコール使用障害と喫煙の共存が、多様なニューロンおよびグリア細胞集団にわたって、特に神経炎症、プロテオスタシス・ストレス、および転写後制御の再構築といった細胞型特異的な分子変化を相乗的に拡大させ、単独の疾患状態よりも深刻かつ広範な皮質機能不全をもたらすことを明らかにしている。
著者らは、包括的なMAD4HatTeRツールから派生した、合理化された56ターゲットのアンプリコンシーケンシングパネルであるPfPHASTを開発したが、これは、薬剤耐性、診断不全、およびワクチン標的の検出において同等の性能を維持しつつ、日常的な公衆衛生上のマラリアゲノムサーベイランスのための、拡張性が高く低コストな代替手段を提供するものである。
292人のドナーから得られたハプロタイプ分解ロングリードゲノムアセンブリを解析することにより、本研究は、HERV-K(HML-2)がヒトのパンゲノムにおいて顕著な構造的多型と可変的なコーディング能を示すことを明らかにしており、標準的なリファレンスゲノムやショートリードシーケンシングでは、個体間に存在する完全なプロウイルス構造や機能的アレルを正確に捉えられないことが多いという事実を実証している。