345 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
本研究は、214株の全ゲノム解析によって、明確な系統、広範な種間遺伝子流動、およびハワイ分離株における独自の適応的特徴が特定されたことから、相同組換えとゲノム可塑性が、新興の軟腐病病原体である*Pectobacterium jejuense*の進化と宿主適応を駆動していることを明らかにしている。
SNPデータをネイティブな水牛のリファレンスゲノムに再マッピングすることにより、本研究は、ニリ・ラビ水牛が古典的な牛結核の候補遺伝子ではなく、T細胞共刺激およびサイトカインシグナル伝達遺伝子ネットワークにおいて選択のシグネチャーを示すことを明らかにしており、正確な疾病抵抗性の推論における種固有のゲノムリソースの極めて重要な重要性を強調している。
本論文は、ショウジョウバエ属におけるインスリンシグナル伝達経路の進化を調査する学部生の研究プロジェクトの一環として、*Drosophila pseudoobscura*におけるDensity regulated protein (DENR) オルソログの遺伝子モデルを提示するものである。
本研究は、336個のヒト脳サンプルから得られたディープRNA-seqおよびジェノタイプデータを活用して、選択的スプライシングに有意な影響を与える数千の短反復配列を特定し、それらがRNA結合タンパク質との相互作用を調節し、アルツハイマー病や統合失調症といった脳関連疾患の遺伝的リスクに寄与する潜在的な役割を明らかにしている。
本研究は、ナノポア全ゲノム解析がカルバペネム耐性腸内細菌目細菌の臨床監視における費用対効果の高いツールであることを検証しており、ゲノムのコンテキストを解明する上での優位性と、正確な種同定、菌株タイピング、およびプラスミドレベルのエピデミオロジーを定義するための具体的なシーケンシング深度要件（10倍から40倍）を実証している。
本論文は、MorexV3リファレンスとグローバルな多様性データから構築されたオオムギパンゲノムグラフであるPan20を提示するものであり、これは、単一の線形リファレンスの限界を超えて、正確な配列アライメント、存在・欠失変異の検出、および効率的なゲノムインピュテーションを可能にするために、新規の貪欲マッピング戦略と実用的なハプロタイプグラフ（PHG）アプローチを活用している。
本研究は、標準的なショートリード・プラットフォームと互換性があり、非モデル生物における染色体スケールのフェーズド・ハプロタイプ生成および構造変異検出の集団規模での実施を可能にする、スケーラブルで低コストなリンクト・リード・シーケンシング・フレームワークであるBLink-seqを紹介するものであり、これはキイロショウジョウバエによる検証およびアトランティック・シルバーサイド集団への大規模な適用を通じて実証されている。
SuSiNEは、符号付き機能的プライア（signed functional priors）とマルチベイスン・アンサンブルリングを組み込むことで、因果変異の回収率を向上させ、連鎖不平衡の曖昧さを解消し、純度フィルタリング（purity filtering）の落とし穴を回避しながら堅牢な診断を提供するようにSuSiEを拡張した、高度な遺伝学的ファインマッピング手法である。
本研究は、赤血球生成の過程において、「マッチメーカー」と呼ばれる特定のシス調節エレメントがコヒーシンによるループ押し出しを集中させることで、クロマチン相互作用を強化し、主要な遺伝子の発現を駆動し、それによって赤血球分化に必要な3Dゲノム構造を形成していることを明らかにしている。
シロイヌナズナを用いたナノレートシーケンシングにより、本研究は、NERやMMRといったDNA修復経路が、アクセシブルな領域と比較してヘテロクロマチンや転移因子において効率が低いことを明らかにするとともに、クロマチンリモデラーやRNA指向性DNAメチル化成分の変異が、局所的な修復欠陥ではなく、おそらく転写の変化やゲノム不安定性を介したメカニズムを通じて、ゲノム全体の変異率を著しく上昇させることを明らかにしている。