Methodological pitfalls in plant pangenome gene family identification may lead to biased evolutionary inferences
本研究は、パンゲノム遺伝子ファミリーの同定において配列類似性のみを頼ることは進化推論に重大な偏りを導入することを示し、正確な結果を確保するためにグラフベースの相同性と配列精製を組み合わせた二段階戦略を推奨する。
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genomics
275 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
Evo 2 Predicts Cardiomyopathy-Associated Variants and Elucidates Their Underlying Mechanisms
本研究は、Evo 2 AI モデルが心筋症関連変異の病原性を高精度に予測し、主要な構造的特徴と転写因子結合モチーフを同定することでその背後にある分子メカニズムを解明することを示しており、心血管遺伝学における意義不明変異の解決に向けた有望なツールを提供する。
In silico investigation of alternative splicing of microexons in human peripheral tissues
本研究は VAST-TOOLS を用いて、ヒト末梢組織（肝臓、肺、腎臓、および大腸）における制御不能なマイクロエクソンスプライシングが、主要な疾患駆動因子ではなく、より広範な細胞内スプライシング恒常性の崩壊のシグネターとして機能し、最終的にタンパク質相互作用ネットワークを損なうことで慢性疾患の表現型に寄与することを明らかにした。
Gene model for the ortholog of Lst8 in Drosophila yakuba
本論文は、*Drosophila* 属におけるインスリン/インスリン様成長因子シグナル経路の進化を研究するためのゲノミクス教育パートナーシッププロジェクトの一環として特徴付けられた、*Drosophila yakuba* における*Lst8* 相同遺伝子の遺伝子モデルを提示する。
The impact of long-read sequencing on fungal genome assemblies: progress and disparity
本レビューは過去 30 年間の真菌ゲノミクスの進化を検証し、ロングリードシーケンシングがアセンブリ品質を向上させた一方で、持続的な分類学的ギャップを特定し、真菌界全体にわたる包括的かつ高品質なゲノム資源を達成するための主要な優先事項を概説する。
Integrative host transcriptomic and mucosal microbiome profiling reveals region-specific host-microbiome associations across the human intestine
この研究は、クローン病患者の非炎症性腸組織から得られたペア化されたトランスクリプトーム解析と粘膜マイクロバイオームプロファイリングを活用し、免疫およびバリア経路が腸全体にわたる宿主とマイクロバイオームの関連を駆動する一方で、回腸末端部では大腸では観察されない代謝およびバリア維持経路に関与する特異的かつ領域固有の相互作用を示すことを明らかにした。
An isogenic single-cell atlas of familial Parkinson's disease mutations reveals convergent changes in dopamine neurons
本研究は、14 種類の家族性パーキンソン病変異の同遺伝子単一細胞トランスクリプトームアトラスを構築し、多様な遺伝的欠陥がミトコンドリア、エンドリソソーム、およびフェロプトーシス経路に収束して選択的なドパミンニューロンの変性を引き起こす仕組みを解明することで、単一遺伝子性疾患と孤発性疾患のメカニズムを架橋する。
A Cell-Type-Resolved Meta-Analysis Reveals Glial DNA Methylation Changes Associated with Aging and Alzheimer's Disease
本研究は、13 コホートの細胞型分解を伴うメタ分析を用いて、異なるグリア細胞のDNAメチル化シグネチャーを明らかにし、主に前頭前野のアストロサイトにおける年齢関連の変化と、側頭葉のオリゴデンドロサイトにおけるアルツハイマー病特異的な変異を同定した。
High-Resolution Melting Analysis of Chloroplast Markers for Species Authentication and Fraud Detection in Commercial Acai and Jucara Products
本研究は、葉緑体マーカー psbK-I および ycf1b を標的とした高分解能融解（HRM）解析が、従来の DNA 塩基配列決定法では検出できなかった誤表示を成功裡に検出する一方で、商業的なアサイーおよびジュカラ製品におけるエウテレア属種の認証に対して迅速かつ堅牢で拡張可能な手法を提供することを示している。
A complete human pancreatic cancer genome
本研究は、参照配列の欠落と生殖細胞系列変異を克服するために膵癌細胞株とその対応する正常組織のほぼ完全なハプロタイプ分解アセンブリを構築し、これにより従来のシーケンシング法では隠れていた複雑な構造再編成や反復領域におけるメチル化変化を含む7,000 以上のがん体変異を明らかにした。