345 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
本研究は、384系統の英国の優良コムギ遺伝子型を用いたゲノムワイド関連解析を利用して、水抽出アラビノキシラン含有量を調節する、染色体1Bおよび6Bにおける主要な安定効果を含む7つの遺伝子座を特定し、既存の遺伝資源内で好ましいアレルをピラミッディングすることが、食物繊維を強化したコムギを育種するための実用的な戦略であることを示した。
本研究は、TRIM28がH3K9me3依存的なヘテロクロマチンを維持することによってではなく、主にSUMO化を通じて系統特異的な転写因子ハブ（FOXL2やNR5A2など）を安定化させる転写共調節因子として機能することにより、卵巣細胞のアイデンティティを保持していることを明らかにしている。
本研究は、多様なゲノムアセンブリを統合することにより、8,000を超える完全なヒトセントロメアの包括的な多次元遺伝的変異マップを構築し、広範な構造的多様性、集団層別化、および構造的革新と変異制約のバランスをとる二系統の進化モデルを明らかにし、セントロメア生物学および関連疾患を理解するための重要なリソースを提供する。
本研究は、ゲノムワイドなデータを利用して、ミュールジカにおける遺伝的負荷の初となる推定値およびシカ（ホワイトテイルジカ）に関する更新されたホモ接合領域（runs-of-homozygosity）の評価を提供し、キージカにおける近交弱勢の進行と、歴史的なボトルネック現象に起因する北西太平洋地域のミュールジカ個体群における遺伝的負荷の増大を明らかにしている。
本研究は、生理学的に関連性の高い表皮オルガノイドモデルにおいてPerturb-seqを活用することで、ケラチノサイト分化の遺伝学的ドライバーを解明し、従来の2D培養ベースのスクリーニングの限界を克服しつつ、後期分化における非標準的NF-κBシグナルの双方向的な役割を明らかにするものである。
ゲノムワイドなエピゲノムプロファイルを統合することにより、本研究は5つの主要なクロマチン状態を特定し、細胞型特異的な差異が主にポリコーム関連クロマチンの再構成によって駆動される一方で、CTCF関連クロマチンがクロマチン構成と三次元ゲノム構造を連結する主要なアーキテクチャルアンカーとして機能していることを明らかにしている。
1,100を超えるシロイヌナズナ（*Arabidopsis thaliana*）のゲノムを解析することにより、本研究はリピートの豊富さを制御するシスおよびトランス作用因子に関わる複雑な遺伝的構造を特定し、急速なゲノム内容の分岐を抑制するために浄化選択が作用していることを明らかにしている。
本研究は、子宮頸がんにおけるHPV-ヒトハイブリッド染色体外DNAが、ヒトのみのecDNAと比較して活性型調節エレメントの密度が高く、異なるアレル特異的なエピジェネティック・ランドスケープを示すことを明らかにしており、HPVの統合がいかにしてこれらのがん駆動型環状構造の調節構造を形成しているかを浮き彫りにしている。
本論文は、マルチパルスBrdU標識戦略を機械学習アルゴリズムであるForkMLと組み合わせることで、ヒトゲノム全域におけるキロベース解像度の高解像度な単一分子複製プロファイリングを実現する手法を導入するものである。
249種のショウジョウバエ科ゲノムにおけるLTRレトロトランスポゾン配列の解析を通じて、本研究はGypsyファミリー要素の種間における複雑な進化パターンを明らかにし、エンベロープ（Envelope）タンパク質の喪失または不活性化、およびsORF2の安定性が、いかに組織特異的な発現の変化と宿主の転写制御メカニズムとの共進化を駆動しているかを浮き彫りにしている。