398 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
本論文は、トリオ全ゲノムシーケンシングとトポロジカルに関連するドメイン（TAD）データを活用して、未解決の希少疾患患者における推定病原性非コード変異を体系的に優先順位付けし特定する新しいシステムであるGAVURDを紹介しており、概念実証研究において6つの原因候補を特定することに成功した。
本論文は、穏やかな酸性重亜硫酸塩条件下でビオチンチオエーテルハンドルを導入することにより、DNAおよびRNAの両方におけるヒドロキシメチルシトシンの効率的なワンステップ・プロファイリングを可能にする、統一された酵素を用いない化学選択的な戦略であるBALT-seqを紹介するものである。
本論文は、単一の解析において個々のDNA分子上のクロマチン構造、DNAメチル化、およびクロマチンアクセシビリティを同時にプロファイリングする、新規のオックスフォード・ナノポア・ベースの手法であるEpi-PoreCを紹介するものである。
本研究は、アルメニア人における家族性地中海熱変異の高いキャリア率が、ペスト菌（*Yersinia pestis*）に対する耐性によって引き起こされた正の選択による結果であり、そのアレル頻度は最初のペストパンデミックがあった紀元541年頃から急速に上昇したことを示している。
本研究は、酵母の減数分裂において、転写が制約されている状況下で適切な進行を確実にするために、RNA構造がヘリカーゼレベルの振動と連動して、数百ものmRNAにわたる段階特異的な翻訳ダイナミクスを全般的に調整していることを明らかにしている。
本研究は、染色体全域にわたるヘテロ接合性の喪失、異数性、および倍数性の減少といった減数分裂に依存しないプロセスを特徴とするパラセクシャル生殖が、ヒト病原体である*Cryptococcus neoformans*における3つの異なるハイブリッド群のゲノム多様性と表現型変異を駆動していることを明らかにしている。
本研究は、遺伝的要因、共変量、およびそれらの結合による寄与を分離することで血液代謝物プロファイルを効果的に予測するマルチタスクニューラルネットワークフレームワークを導入しており、共変量、特に年齢の非線形モデリングが、従来の線形手法と比較して予測性能を向上させる主要な要因であることを明らかにしている。
PEGASUSフレームワークは、メタデータ、エビデンス行列、および優先順位付けされた遺伝子リストの統一されたスキーマを定義することにより、変異から機能への研究の相互運用性、再現性、および再利用性を高めるために、GWASにおける予測エフェクター遺伝子の報告に関する初のコミュニティ開発標準を確立するものである。
本研究は、東部牡蠣における皮膚疾患耐性の多世代ゲノム予測において、勾配ブースティングモデルを用いた機械学習が、希少な遺伝的変異を活用することで、従来の予測手法を大幅に上回る0.410というピーク相関係数に達し、予測精度を著しく向上させることを実証している。
本論文では、JBrowse 2を基盤として構築された、複数のゲノムの同時編集とシンテニーの可視化を可能にする、スケーラブルで共同作業可能な手動ゲノムアノテーションツールであるApollo 3を紹介する。