Decoding TF-Specific Predictability in Cross-Species Binding Site Inference
本研究は、137 種類の転写因子の種間予測性のばらつきを生物学的特徴に基づいて解明し、DNA 配列や機能的保存性などの多様なシグナルを統合した TF 特異的なクロススペシエス結合部位予測フレームワーク「ChromTransfer」を開発することで、種を超えた遺伝子調節注釈の拡張を可能にしました。
🧬 Category
genomics
502 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
fastVEP: A Fast, Comprehensive Variant Effect Predictor Written in Rust
Ensembl VEP の Rust による完全な書き換え版である fastVEP は、臨床ゲノム研究や診断において必要とされる高速性と完全性を両立し、従来のツールに比べて最大 130 倍の高速処理を実現しながら 100% の一致率を達成するオープンソースのバリエーション効果予測ツールです。
Ancestral chromatin state constrains the functional landscape of bivalent domains in mammalian spermatogenesis
本研究は、哺乳類の精子形成におけるバレンチドメインの進化的獲得が祖先のクロマチン状態に制約され、祖先的に活性だった領域は免疫関連、祖先的に抑制だった領域は神経発生関連の体細胞機能とそれぞれ特異的に関連していることを明らかにしました。
Age-associated increases in inter-individual gene expression variability across human tissues
この論文は、GTEx プロジェクトのデータを用いて、加齢に伴うヒト組織における遺伝子発現の個体間変動（DVGs）が、従来の発現量変化（DEGs）とは異なる生物学的経路や細胞間ノイズと関連しており、加齢が協調的な転写プログラムと確率的な変動の両方を含むことを明らかにし、加齢研究における RT-qPCR 用の安定な参照遺伝子を特定したことを報告しています。
Histone H1 Variants Regulate Neurodevelopmental Transcriptional Programs in Autism with 16p11.2 deletion
この論文は、16p11.2 欠失を伴う自閉症スペクトラム障害において、16p11.2 領域にコードされる転写因子 MAZ の機能低下がヒストン H1（H1.2 および H1.5）の過剰発現を引き起こし、それがシナプスシグナリングや神経分化に関わる遺伝子ネットワークの異常を介して自閉症の発症メカニズムに関与していることを明らかにしたものである。
Ancestral Genome Reconstruction.
AGR は、現生植物種間の染色体相同性の階層的クラスタリングを利用したオープンソースのパイプラインであり、数百万年にわたる植物進化の過程で祖先のゲノム、遺伝子、配列、機能がどのように形成されてきたかを解明するために、現代の種間ゲノム比較から古ゲノムを推定するものである。
Phasing genome assemblies of non-model animal species in the era of high-accuracy long reads
本論文は、非モデル動物のハプロタイプ分解されたゲノムアセンブリにおいて、シーケンシング技術の選択よりも適切なアセンブラの選定が成否を左右することを示唆する包括的な評価を行ったものである。
European ash pangenome reveals widespread structural variation and genetic basis of low ash dieback susceptibility
本論文は、50 個体からなるヨーロッパニレのパンゲノムを構築し、アッシュダイバック病への耐性に関わる構造的変異と遺伝的基盤を解明するとともに、アノテーションの偏りを補正することで耐性関連の「欠失遺伝子」を高精度に同定したことを報告しています。
Efficient Grammar Compression via RLZ-based RePair
本論文は、大規模データに対してもメモリ効率を大幅に向上させつつ、従来の RePair アルゴリズムと同等の圧縮性能を持つ文法を構築する新手法「RLZ-RePair」を提案し、RLZ パースと RePair の長所を融合させたことを示しています。
CSI-SSU: Phylogenetic contamination screening of genomic datasets, demonstrated on the Protist 10,000 Genomes (P10K) database
本研究は、微生物真核生物のゲノムデータセットにおける汚染検出と分類学的検証を可能にする新しいツール「CSI-SSU」を開発し、P10K（Protist 10,000 Genomes）データベースの 2,960 件のアセンブリをスクリーニングすることで、その有効性と再現性を実証した。