Quantifying Somatic Mutation Burden: An Assay Validation Framework and Implementation in SomaticCODEC
本論文は、真値を伴わずに体細胞変異負荷アッセイを検証するための実用的な枠組みを導入し、これを SomaticCODEC ツールに実装することで、ヒトの一次サンプルにおける SNV 負荷の定量化において強い線形性と高い精度を示すことを実証する。
🧬 Category
genomics
275 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
Single-molecule variation in telomeric sequence and structure across humans
本研究は、212 人の個体からのロングリードシーケンシングデータとほぼ完全な二倍体ゲノムアセンブリを統合することで包括的なアトラスを構築し、染色体末端における固有かつ遺伝性のテロメア変異リピート（TVR）コードがクロマチン構造に影響を与え、ヒト生殖系列において稀なテロメラーゼ非依存性のテロメア伸長機構を促進することを明らかにした。
GENERator-v2: Reconciling Coarse Tokenization with Single-Nucleotide Resolution in Genomic Language Modeling
本論文は、因数分解されたヌクレオチド教師信号と遺伝子中心のゲノム圧縮事前学習を通じて効率的な k-mer トークン化と精密な教師信号を調和させることで、98k 塩基対のコンテキストにおいてスケーラブルかつ単一ヌクレオチド分解能を実現する自己回帰型ゲノム基盤モデルのファミリーである GENERator-v2 を紹介する。
Histone H3K27 methylation states are sequentially catalyzed in cycling cells
本研究は、ヒストン H3K27 のメチル化パターンが DNA 複製に続く逐次的かつ段階的なメチル化過程を通じて分裂細胞で忠実に維持されることを明らかにしており、この機構は特に早期 S 期における発達的にサイレンシングされた遺伝子の可塑性を維持する上で極めて重要である。
Transcription initiation profiling defines the regulatory logic of astrocyte gene regulation
本研究は、ゲノムワイドな転写開始のマッピングを通じて星状膠細胞の炎症反応の細胞型特異的調節ロジックを定義し、系統制限型転写因子と炎症性転写因子がどのように異なるエンハンサー環境上で協調して刺激依存性遺伝子発現を駆動するかを明らかにするとともに、これらのメカニズムをヒトの神経疾患感受性と結びつけています。
A threonine-to-aspartate ACA codon reassignment in uncultivated Acidimicrobiales bacteria
本研究は、通常スレオニンをコードするACAコドンがアスパラギン酸をコードするように再編成された、未培養の酸性微生物目細菌の特定の系統群における、新規のセンスからセンスへのコドン再割り当てを同定および検証した。
Genomic Maxwell's Demon Control of Cancer Cell Fates: Integrated Biophysical Mechanisms of Fate Commitment
本論文は、特定の遺伝子群がゲノム的マクスウェルの悪魔および自己組織化臨界性制御因子として機能し、エントロピー・情報流と機械的仕事を結合させることで臨界遷移を駆動し、介入のための時間的ゲート規則を確立することにより、がん細胞の運命決定を調整することを示すデータ駆動型の生物物理的枠組みを提案する。
The Human Pleiotropic Map of GWAS Associations and Therapeutic Implications
本研究は10万を超えるゲノムワイド関連解析を体系的に分析し、タンパク質変化変異の支持が治療成功を強く予測する一方で、このエビデンスと中間レベルの遺伝子多面性（2〜5 の形質に影響を与えるもの）を組み合わせることで、有効性と生物個体レベルの安全性のバランスを取る薬物発見が最適化され、多数の承認済み治療法によって既に検証された高確率のプロファイルが同定されることを示している。
HERVs as building blocks of RNA regulatory architecture in the human genome
本研究は、ヒト内因性レトロウイルス（HERV）が、特異的な RNA 結合タンパク質モチーフを埋め込むことで、数千の長鎖非コード RNA に寄与し、転写後遺伝子調節および免疫応答に影響を与える独自のアンチセンス構成を形成することにより、RNA 調節機構の普遍的かつファミリー特異的な構築要素として機能することを明らかにした。
MethylBench: A comprehensive benchmark of DNA methylation profiling methods across diverse sequencing platforms
MethylBench は GIAB およびヒトサンプルを用いて 6 種類の DNA メチル化プロファイリング技術の包括的なクロスプラットフォームベンチマークを提供し、シーケンシングベースの手法がゲノムワイドなカバレッジで優位でありロングリードプラットフォームがハプロタイプ決定を可能にする一方で、カバレッジとアノテーションの冗長性が適切に処理されれば、すべての手法がプロモーターおよびイントロンにおいて頑健なエピジェネティックなホットスポットを一貫して同定することを示している。