🧬 ゲノミクス
SF3B1 mutation generates novel peptides from long non-coding RNAs
本研究は、ロングリードシーケンシングと新規の計算ワークフロー（ALLR）を活用することで、SF3B1変異が免疫原性ペプチドを産生し、慢性リンパ性白血病における予後バイオマーカーとして機能し得る数千もの選択的スプライシングを受けた長鎖非コードRNAを生成することを明らかにしている。
🧬 Category
genomics
398 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
🧬 ゲノミクス
A relational architecture of the human genome
Nucleotide Transformer v3を用いてヒトゲノム全体を系統的に摂動させることにより、研究者たちは「リロン（relon）」と呼ばれるヌクレオチド依存性の高次ネットワークをマッピングし、線形および3次元構造を超えたゲノム組織の新たな層を明らかにし、遺伝的変異と疾患を解釈するための枠組みを提供した。
🧬 ゲノミクス
Mitigating genotype-driven bias improves atlas-scale single-cell DNA methylome profiling
本論文は、変異部位をマスキングすることにより、アトラス規模のシングルセルDNAメチローム・プロファイリングにおける遺伝子型に起因するバイアスを軽減する戦略を提示するものであり、これはドナーに関連する交絡効果を効果的に減少させ、プールされた実験デザインにおけるダウンストリーム解析の精度を向上させる。
🧬 ゲノミクス
cit_gsa: gene set analysis for scRNA-seq with covariate adjustment
本論文は、複雑な多条件比較や共変量調整をサポートし、既存の2段階のアプローチと比較して優れた性能と向上した生物学的解釈性を示す、シングルセルRNA-seqのための新しい1ステップの自己完結型遺伝子セット発現変動解析手法であるcit_gsaを導入するものである。
🧬 ゲノミクス
Towards standards for analysing structural variants from short-read whole genome sequencing data
本研究は、高品質な真理セット（truth sets）に対してショートリード全ゲノムシーケンシングの構造変異コーラーをベンチマークし、個々のツールがアンサンブル・パイプラインを上回る性能を示すことが多いこと、および、新たなサンプル内マージ戦略が精度を大幅に向上させることを明らかにし、それによってSV解析とデータベース構築における堅牢な標準の基礎を確立するものである。
🧬 ゲノミクス
Cross-species analysis identifies APOBEC3-associated spliceosomal snRNA hypermutability
種間解析により、スプライソソームsnRNA遺伝子における異常に高い生殖細胞系列の変異率は、Rループ形成のみによるものではなく、主に系統特異的なAPOBEC3活性によって駆動されていることが、霊長類では顕著な変異シグネチャーと結合シグナルが見られる一方で齧歯類や鳥類では見られないことから明らかになった。
🧬 ゲノミクス
Human-specific CCG-repeat insertion in the RBFOX1 promoter implicated in autism and speech enhances EGR1-responsive activity
本研究は、EGR1応答活性を高め、皮質ニューロンにおける特異的な発現を駆動する、*RBFOX1*プロモーターにおけるヒト特異的なCCGリピート挿入を特定しており、このような小さな調節変異が言語や自閉症への感受性といったヒト特有の形質に寄与していることを示唆している。
🧬 ゲノミクス
Matrix-Mechanical Genetic Susceptibility and Reduced Inflammatory and Immediate-Early Programs in Keratoconus
この研究は、円錐角膜が、角膜の厚さと抵抗性と共有される遺伝的感受性によって引き起こされ、それが細胞外マトリックスの力学を特異的に標的とすることで、炎症および即時早期遺伝子の発現が減少した独特の角膜状態をもたらすことを明らかにしている。
🧬 ゲノミクス
A chromosome-level genome assembly of the chilli thrips Scirtothrips dorsalis Hood (Thysanoptera: Thripidae)
本研究は、侵入種であるトゲキョウチキ（*Scirtothrips dorsalis*）における初の染色体レベルのゲノムアセンブリを提示するものであり、16個のスキャフォールド、20,557個の遺伝子、およびその系統関係とミトコンドリアゲノム構造を解明した種系統樹を含む266.5 Mbのリファレンスを提供する。
🧬 ゲノミクス
Single-nucleus multi-omics reveals reversible molecular signatures in skeletal muscle of patients with heart failure with preserved ejection fraction
本研究は、射出率が保持された心不全（HFpEF）患者の骨格筋生検を用いた単一核マルチオミクス解析を活用して、運動耐容能に関連する特定の細胞および分子のリモデリングシグネチャーを特定し、これらの病理学的変化が、監督下での食事および運動介入を通じて部分的に可逆的であることを示している。