ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。

当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。

以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。

Telomere-to-telomere genome assembly of Microsporidia sp. MB, a microsporidian symbiont of Anopheles coluzzii isolated from Burkina Faso

ブルキナファソ産のハマダラカ(Anopheles coluzzii)から単離されたマラリア抑制効果を持つ共生微生物「Microsporidia sp. MB」の、テロメアからテロメアまでの完全なゲノム配列が初めて解読され、その染色体構造や感染機構の進化に関する新たな知見が得られました。

Pevsner, R., Martinez, J., Purusothaman, D.-K., Poulton, B. C., Adam, A. I., Parry, E. R. S., Sare, I., Diabate, A., Sinkins, S. P.2026-02-25🧬 genomics

Deep learning framework ChIANet predicts protein-mediated chromatin architecture across functional contexts

本研究は、タンパク質結合プロファイルとゲノム配列から多様な機能的文脈におけるタンパク質媒介性のクロマチン立体構造を予測する深層学習フレームワーク「ChIANet」を開発し、CTCF、コヒーシン、RNAPII による構造の保存性と文脈依存性を解明するとともに、がんゲノムにおける ecDNA 領域の転写関連ループネットワークの捕捉に成功したことを報告しています。

Luo, H., Wen, R., Tang, L., Chen, L., Li, M.2026-02-25🧬 genomics

Yeast rDNA as a benchmark for rDNAmine repeat analysis pipeline

本論文では、長鎖リピート配列の解析手法を検証するための基準として酵母の rDNA を用い、染色体特異的 DNA 抽出法とノイズの多い長リードデータから大規模な反復配列を解析する新規バイオインフォマティクスツール「rDNAmine」を開発し、酵母種間の rDNA 構造的多様性を明らかにしました。

Czarnocka-Cieciura, A. M., Guminska, N.2026-02-25🧬 genomics

Comprehensive mRNA annotation in trypanosomatid parasites

この論文では、ユニークな転写機構を持つトリパノソマ科寄生虫のゲノムにおいて、短いリード RNA シーケンシングデータからスプライスリーダー受容部位やポリ腺酸化部位を正確に注記し、UTR を網羅的に同定するためのスケーラブルなソフトウェアツールを開発・適用したことを報告しています。

Dobramysl, U., Wheeler, R. J.2026-02-25🧬 genomics

Testing for gene-environment (GxE) interaction using p-value aggregation identifies many GxE loci

この論文は、加性・優性・劣性の各遺伝モデルに基づく p 値をカウチ法で統合するロバストな手法を提案し、シミュレーションおよび UK バイオバンクデータ解析を通じて、従来の手法よりも遺伝モデルに依存せず G×E 相互作用を検出する統計的検出力が大幅に向上することを示しています。

Mishra, S., Patra, R. R., Reddy, A. S., Mandal, A., Majumdar, A.2026-02-25🧬 genomics

Alternatively Spliced Dual-Coding Regions Contribute to the Human Gene Regulatory Program

この論文は、ヒトゲノムにおいてアミノ酸配列が異なる複数のタンパク質をコードする「二重コード領域(DCR)」が普遍的に存在し、進化的に保存されていることを示すとともに、これらが主にタンパク質の安定性や機能の微調整を通じて遺伝子発現制御に寄与していることを明らかにしました。

Goubert, C. R., Nord, A. J., Sawyer, K., Youens-Clark, K., Lesica, G., Wheeler, T. J.2026-02-25🧬 genomics

Genome reorganization and its functional impact during breast cancer progression

本研究は、高解像度 Micro-C 解析を用いて乳がんの進行に伴うゲノム構造の再編成を解明し、がんの初期段階でコンパートメントのシフトが生じ、転移段階ではより微細な構造変化が蓄積して遺伝子発現制御に機能上重要な役割を果たすことを示しました。

Reed, K. S. M., Fritz, A., Greenyer, H., Heselmeyer-Haddad, K., Frietze, S., Stein, J., Stein, G., Misteli, T.2026-02-24🧬 genomics

Chromosome-level genome assembly of Helichrysum odoratissimum, a medicinal plant from Southern Africa

南アフリカ原産の薬用植物ヘリクリサム・オドラティシマム(Helichrysum odoratissimum)について、Oxford Nanopore 長読配列と Hi-C データを用いて染色体レベルの高精度ゲノムアセンブリを構築し、その生物学的・商業的価値の解明に資する基盤資源を提供しました。

van Coller, A., Cole, V. I., Muzemil, S., Ghoor, S., Roode, E. C., Carstens, N., Glanzmann, B., Prins, R., Osuji, J. O., Wong, G. K.-S., Xu, X., Ebenezer, T. E., Kinnear, C. J.2026-02-24🧬 genomics