Chromosome-level genome assembly of Helichrysum odoratissimum, a medicinal plant from Southern Africa
南アフリカ原産の薬用植物ヘリクリサム・オドラティシマム（Helichrysum odoratissimum）について、Oxford Nanopore 長読配列と Hi-C データを用いて染色体レベルの高精度ゲノムアセンブリを構築し、その生物学的・商業的価値の解明に資する基盤資源を提供しました。
🧬 Category
genomics
511 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
An snRNA-seq aging clock for the fruit fly head sheds light on sex-biased aging
この論文は、果実の頭部における単一核 RNA シーケンシングデータを用いた深層学習ベースの老化時計「TimeFlies」を開発し、X 染色体の用量補償に関与する lncRNA が老化の重要なバイオマーカーであること、および雄と雌で老化を駆動する経路が異なることを明らかにしました。
Cross-platform Hi-C meta-analysis identifies functional insulators that actively block enhancer-promoter interactions
本研究は、複数の Hi-C データのメタ解析を通じて、従来の TAD 境界とは区別され、CTCF 欠損時に新たなエンハンサー - プロモーターループを形成して遺伝子発現を誘導する「機能的インスレーター（FINs）」が真のインスレーターであることを同定し、その全ゲノムマップを構築したことを報告しています。
Whole-genome sequencing of CRFK and PG-4 cells to infer the phenotype of the original donor cats
本研究は、世界中で広く使用されている CRFK および PG-4 細胞の全ゲノム配列解析を通じて、これらの細胞が由来するドナー猫の毛色や虹彩色などの表現型を推定し、細胞実験の解釈精度向上や猫の遺伝子編集による新たな細胞樹立への指針を提供するものである。
A scalable approach to resolving variants of uncertain significance
この論文は、実験データと予測モデルを統合したスケーラブルな手法を開発し、臨床ゲノム全体の 1% を占める 40 遺伝子における既知および将来の「意義不明なバリアント（VUS）」の大部分を、高い精度で再分類または事前分類することで、ゲノム医療を強化するアプローチを示しています。
SHAP-Guided CpG Selection with Ensemble Learning for Epigenetic Age Prediction
この論文は、SHAP による CpG サイトの優先順位付けとアンサンブル学習を組み合わせることで、血液と脳組織の両方にまたがる解釈可能で高精度なエピジェネティック時計を開発し、生物学的な妥当性を示したことを報告しています。
Pixel2Gene enables histology-guided reconstruction and prediction of spatial gene expression
本論文は、高コストや技術的限界に直面する空間トランスクリプトミクス技術の課題を解決するため、組織病理画像と空間遺伝子発現データを統合する深層学習フレームワーク「Pixel2Gene」を提案し、ノイズ低減、欠損データの補完、未測定領域の発現予測を通じて、組織全体スケールでの高精度かつ低コストな空間遺伝子プロファイリングを実現することを示しています。
Direct empirical in-house assessment of peptide proteotypicity for targeted proteomics
本論文は、標的プロテオミクスにおいて予測や既存知見に依存せず、3 つの血漿タンパク質を用いたモデル実験を通じて、ペプチド合成と検出検証を含む完全な社内アプローチでペプチドの「プロテオタイプ性」を直接評価する手法を提案し、サンプル処理や生物学的要因の影響を推定したものである。
In vivo lineage tracing across human tissues using methylation barcodes in the protocadherin gene cluster
この論文は、脳以外の多様なヒト組織において、プロトカドヘリン遺伝子クラスターのメチル化パターンが自然発生する高解像度の系統追跡マーカーとして機能し、従来の遺伝子変異解析では検出できない「隠れた」クローン増殖や亜クローン構造を解明できることを実証したものである。
Conserved protein folds underpin the diversification of secreted proteins in a fungal pathogen
本論文は、ホストの免疫干渉や抗菌作用など多様な機能を持つ真菌Zymoseptoria passeriniiの分泌タンパク質が、進化的に多様化する配列にもかかわらず保存された構造ドメインを基盤としており、この保存された骨格と局所的な物理化学的変異の組み合わせが、宿主適応における急速な進化を支えていることを明らかにした。