ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。

当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。

以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。

The Virtual Biotech: A Multi-Agent AI Framework for Therapeutic Discovery and Development

本論文は、創薬プロセスの断片化を解消し、臨床試験の成功要因の特定や新規ターゲットの評価、失敗事例の分析などを通じて創薬を加速する、多様な専門性を備えたAIエージェントの協調チーム「バーチャル・バイオテック」の枠組みとその有効性を示しています。

Zhang, H. G., Eckmann, P., Miao, J., Mahon, A. B., Zou, J.2026-02-23🧬 genomics

Reconstructing multi-scale tissue spatial architecture from single-cell RNA-seq with REMAP

この論文は、単一細胞 RNA シーケンシングデータと空間トランスクリプトミクス参照情報を統合する深層学習フレームワーク「REMAP」を提案し、これにより多様な組織や疾患モデルにおいて細胞の多スケール空間配置を高精度に再構築し、新たな生物学的洞察を可能にすることを示しています。

Li, M., Jiang, S., Coleman, K., Chen, Z., Jin, K., Liu, Y., Lee, D. H., Hwang, T. H., Xiao, R., Jin, J., Walsh, C. A., Qian, X., Wang, L.2026-02-22🧬 genomics

modFDR: a rigorous method to evaluate the reliability of nanopore sequencing for detecting DNA modifications in real applications

本研究は、ナノポアシーケンシングによる DNA 修飾検出の信頼性を厳密に評価する「modFDR」という枠組みを提案し、高頻度の修飾には有効であるものの、低頻度の修飾では偽陽性が多く発生するため、生物医学応用においては豊富な修飾の検出に重点を置くべきだと結論付けています。

Kong, Y., Chen, H., Mead, E. A., Zhang, Y., Loo, C. E., Fan, Y., Ni, M., Thorn, E., Zuluaga, L., Badani, K., Elahi, F., Crary, J., Zhang, X.-S., Kohli, R., Fang, G.2026-02-21🧬 genomics

CLADES - Contrastive Learning Augmented DifferEntial Splicing with Orthologous Positive Pairs

この論文は、進化的に保存されたオルソログなエクソン - イントロン接合配列を正のペアとして扱う対照学習による事前学習アプローチ「CLADES」を提案し、限られたラベルデータ下でも異なる生物学的コンテキストにおけるスプライシング変化(Δψ)を高精度に予測かつ解釈可能な形でモデル化できることを示しています。

Talukder, A., Keung, N., Pe'er, I., Knowles, D. A.2026-02-21🧬 genomics

Australian giant kelp genome assemblies show distinct Southern Hemisphere genetics

オーストラリア産の巨大昆布(Macrocystis pyrifera)から長鎖リード配列解析を用いて 2 つの高精度ゲノムアセンブリを構築し、北半球(カリフォルニア)由来の参照ゲノムと比較して南北半球間で顕著な遺伝的・機能的な分化が確認されたことから、これらが南半球の巨大昆布の保全と回復に向けた重要な基盤資源となると結論付けられています。

Scharfenstein, H. J., Carroll, A., Iha, C., Schwoerbel, J., Jordan, R., Willis, A.2026-02-21🧬 genomics

A phylogenetic estimate of canine retrotransposition rates based on genome assembly comparisons

この論文は、複数の犬のゲノムアセンブリを比較解析することで、犬における LINE-1 および SINEC の逆転写挿入率がそれぞれ約 184 回および 22 回の出産に 1 回発生すると推定し、特に SINEC が犬のゲノム進化において重要な役割を果たしていることを明らかにした。

Blacksmith, M. S., Nguyen, A., Moran, J., Kidd, J. M.2026-02-20🧬 genomics

Hookworm genomic diversity and population structure from accessible sample types: A validated approach to generate genome-wide polymorphism datasets from individual third-stage larvae

本研究は、単一のフックワーム幼虫(L3)からゲノムワイドな多型データを生成するための最適化された核酸抽出法と全ゲノム増幅(WGA)に基づく解析ワークフローを検証し、これを用いて実験室株と野外採取株の間で遺伝的多様性の違いを明らかにしました。

Herzog, K. S., Randi, S., Osabutey, D., Paraggio, C., Bungiro, R., Harrison, L., Owusu, I. S. O., Appiah-Tsum, F., Lamptey, A., Quaye, I., Vaughan, S., Wilson, M. D., Ghansah, A., Cappello, M., Fauver (…)2026-02-20🧬 genomics