A stepwise route to polyploidy in yeast
本論文は、出芽酵母において、胞子のエンドレプリケーションと接合を繰り返す「SEM 機構」が、進化の行き止まりとされてきた三倍体を中核的な中間体として機能させ、自然な多倍体化の主要な経路を形成することを明らかにしました。
🧬 Category
genomics
511 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
Identifying crossovers in a cattle pangenome containing haplotype-resolved assemblies from half-siblings
本論文は、半兄弟を含むシムメンタール牛のハプロタイプ分解アセンブリから構築したパンゲノムを用いて、SNP だけでなく構造変異やメチル化情報も活用し、減数分裂における組換え事象を塩基対レベルで同定する手法を確立したことを報告しています。
Tracing Neanderthal ancestry patterns through successive population expansions in Europe
この論文は、古代 DNA の時空間分析とシミュレーションを用いて、ヨーロッパにおけるネアンデルタール人由来の遺伝子勾配が、旧石器時代の狩猟採集民の北上拡大、ネアンデルタール人の生息域北限、および系統間の生殖的隔離によって形成・維持されたことを明らかにした。
Two domesticated species of rice shaped the population structure of Xanthomonas oryzae pv. oryzae in Africa
アフリカで約 3000 年前に独立して家畜化されたアフリカ米（Oryza glaberrima）の栽培から、ヨーロッパ人によって持ち込まれたアジア米（Oryza sativa）への移行が、アフリカに固有の稲いもち病菌（Xanthomonas oryzae pv. oryzae）の集団構造と進化、特に宿主適応に関わる TALE 効果子の多様性に決定的な影響を与えたことが、ゲノム解析により明らかになりました。
Conserved Human CpG Dinucleotides Identify Enriched Ageing-related Signals in Developmental Pathways and the Brain
本研究は、ヒトのゲノムにおいて変異が極めて少ない超保存的 CpG 配列（ucCpG）が、脳発現遺伝子や老化・死亡率に関連するシグナル、および発達経路と密接に絡み合っていることを明らかにし、DNA メチル化による老化の機能的側面が発達プロセスと不可分であることを示唆しています。
A unified model of aneuploid karyotype dynamics
本研究は、出芽酵母を用いて異数性の発生・復帰率と適応度を定量化し、モデル化することで、ほとんどの異数性では復帰が稀である一方、特定の染色体では非分離と復帰が直接結合した特殊なメカニズム（染色体切断と組換え修復を介する）が働いていることを明らかにし、異数性集団動態の統一モデルを確立した。
Donor-specific assemblies enhance somatic structural variant detection in complex genomic regions
この論文は、コホート研究（SMaHT ネットワーク）の一環として、がん細胞系 COLO829 においてドナー特異的アセンブリ（DSA）を用いることで、従来のリニア参照ゲノムに比べて 1.8 倍多くの体性構造変異を検出でき、特に反復配列領域やがん関連遺伝子における変異の同定が向上することを示しています。
A Plasmodium knowlesi A1-H.1 transcriptome time course focusing on the late asexual blood stages
本論文は、マラリア原虫 Plasmodium knowlesi A1-H.1 の赤血球内発育周期における最初のトランスクリプトーム時系列データを提示し、P. vivax との発現パターンの高い保存性を明らかにするとともに、比較解析を支援するインタラクティブな Web ツールを開発したものである。
Crosstalk between Ovate Family Proteins, plant hormones, and microtubule dynamics regulating fruit shape
本論文は、桃とリンゴにおける Ovate 家族タンパク質（OFPs）が、ブラジノステロイドなどの植物ホルモンおよび微小管ダイナミクスと相互作用し、果実の扁平または長円形といった形状多様性を制御する分子メカニズムを解明し、Rosaceae 科作物の果実形状育種への新たな枠組みを提供したものである。
Substantial genomic and methylation variability between MCF-7 sublines
ナノポアシーケンシング技術を用いた本研究は、MCF-7 細胞株のサブライン間で、がんドライバー遺伝子やトランスポゾンを含む広範なゲノム変異とメチル化の多様性、特に対立遺伝子特異的なメチル化パターンの顕著な差異を明らかにした。