TEExplorer: A Web Portal to Investigate TE-Epigenome Associations Across Human Cell Types
この論文は、ヒトの転移性要素（TE）とエピゲノムとの関連性を 57 種類の細胞タイプおよび 6 種類のヒストン修飾にわたって包括的に可視化し、ユーザー自身の ChIP-seq データとの比較分析も可能にする Web ポータル「TEExplorer」の開発を報告しています。
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genomics
511 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
Lessons learned from manual curation of thousands of gene models in the nematode Pristionchus pacificus
Pristionchus pacificus のゲノムアノテーションに関する大規模な共同キュレーション研究は、数千の遺伝子モデルの修正を通じて、アセンブリ誤りやホモロジーデータに基づくエラー伝播など、他の種のアノテーションにも共通する課題を明らかにし、将来のゲノム解読に向けた指針を提供するものである。
Multidimensional analysis of drought response in an inter-specific tomato population (ToMAGIC)
本論文は、多親間交雑トマト集団（ToMAGIC）を用いた多面的な解析により、干ばつ耐性に関連する 15 のゲノム領域を同定し、親を超えた耐性形質を示す育種素材を特定することで、干ばつ耐性トマト品種の開発に貢献したことを報告しています。
Effects of the Hypomethylating Agent Guadecitabine on Peripheral Blood Mononuclear Cell Methylomes and Immune Cell Populations in Small-Cell Lung Cancer Patients
小細胞肺癌患者におけるヒポメチル化剤グアデシタビンの治療が末梢血単核球のメチル化パターンに広範な低メチル化を引き起こし、免疫細胞集団の構成変化や関連するシグナル経路の変容をもたらすことが示されました。
Single-nucleus RNA sequencing reveals cell type-specific responses to heat stress in bovine mammary gland
本論文は、単一核 RNA シーケンシングを用いて熱ストレスが牛の乳腺における細胞タイプごとの機能、発達段階、および細胞間コミュニケーションに与える影響を解明し、タンパク質恒常性の圧力やシグナル伝達経路の乱れが泌乳性能の低下をもたらすメカニズムを明らかにしたものである。
Causal gene regulatory network inference from Perturb-seq via adaptive instrumental variable modeling
この論文は、CRISPRi 干渉の不均一な効率を適応的に考慮し、循環構造の推定も可能にする新しい手法「ADAPRE」を提案することで、交絡因子の影響を受けずに単細胞データから因果的な遺伝子制御ネットワークを高精度に推論することを可能にしたものである。
OncoBERT: Context-Aware Modeling of Somatic Mutations for Precision Oncology
本論文は、21 万人以上の患者データから学習した言語モデル「OncoBERT」を用いて、個々の変異ではなく変異の文脈を捉えることで、がんのサブタイプ分類や免疫療法を含む治療反応性の予測精度を向上させ、精密医療の進展に貢献する新しい枠組みを提案しています。
Pan-cell-type prediction of splicing patterns from sequence and splicing factor expression
この論文は、配列情報と RNA 結合タンパク質の発現量を統合し、細胞タイプに依存するスプライシングパターンを汎用的かつ高精度に予測する深層学習フレームワーク「PanExonNet」を提案し、新規細胞タイプへの汎化能力や変異影響予測への応用可能性を示したものである。
Portello: Making global assembly more effective for rare-disease whole genome sequencing
希少疾患の全ゲノムシーケンシングにおいて、de novo アセンブリから標準参照配列へのリードマッピングを転送する新しい手法「Portello」を開発し、バリアント検出の精度向上や複雑な遺伝子座の可視化・解釈を可能にした。
An information content principle explains regulatory patterns of gene expression across human tissues
この論文は、最小記述長原理と最大節約法を組み合わせることで、遺伝子の組織特異性や進化的年齢に応じて、遺伝子発現の制御アーキテクチャが「オン/オフスイッチ」と「微調整ノブ」という異なる戦略で組織化されていることを明らかにした。