Distinct cochlear cell types associated with genetic susceptibility to sensory and metabolic hearing loss in older adults from the CLSA
CLSA のデータを用いた解析により、加齢性難聴の感覚性成分は内耳の有毛細胞、代謝性成分は螺旋神経節ニューロンにそれぞれ関連する遺伝子発現パターンが示され、加齢に伴う細胞種別のリスクプロファイルの差異が明らかになった。
🧬 Category
genomics
511 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
First haplotype-resolved genome assembly of citral-rich lemongrass Cymbopogon flexuosus var. Krishna
本研究は、高配位性を持つシトナルに富むレモングラス（Cymbopogon flexuosus var. Krishna）の初の高品質なハプロタイプ分解ゲノムアセンブリを、PacBio HiFi 長読みシーケンシングと Omni-C 技術を用いて構築し、分子育種や代謝工学のための基盤となるゲノム資源を提供したものである。
Regulatory Features and Functional Specialization of Human Endogenous Retroviral LTRs: A Genome-Wide Annotation and Analysis via HERVarium
本研究では、ヒトゲノムの 8% 以上を占めるヒト内因性レトロウイルス（HERV）の LTR 領域の調節機能とタンパク質ドメイン構造を網羅的に注釈付けし、ゲノム全体での機能特異性を解明する統合型データベース「HERVarium」を構築・公開した。
High-resolution spatial transcriptomics of adult and pediatric human liver with Visium HD
本論文は、Visium HD 技術を用いて成人および小児の健康なヒト肝臓の高解像度空間トランスクリプトームマップを構築し、細胞レベルでの空間的異質性と疾患特異的シグネチャーの特定に資する新たなリソースを提供したことを報告しています。
The contemporary Pacific gray whale (Eschrichtius robustus) gene pool includes ancestry from a potential ghost population: inferences from population genomics
太平洋のザトウクジラ（実際はシロイルカ科のザトウクジラ）のゲノム解析により、かつて絶滅したと恐れられた西太平洋個体群が、東太平洋個体群との交雑によって遺伝的多様性を維持していることが明らかになった。 ※注：原文のタイトルおよび要旨にある「Pacific gray whale」は日本語で「シロイルカ科のザトウクジラ（または単にザトウクジラ）」ですが、一般的な「ザトウクジラ（Humpback whale）」とは異なります。文脈に合わせて「ザトウクジラ」と訳出しましたが、学術的には「シロイルカ科のザトウクジラ（Eschrichtius robustus）」が正確です。また、要旨の内容に基づき、西太平洋個体群が東太平洋個体群との交雑（混血）によって遺伝的多様性を保っているという主要な発見を要約しています。 **修正版（より自然な日本語表現）：** 太平洋のザトウクジラ（Eschrichtius robustus）の全ゲノム解析により、かつて絶滅したと懸念された西太平洋個体群が、東太平洋個体群との交雑によって遺伝的多様性を維持していることが明らかになった。
Multi-modal tissue-aware graph neural network for in silico genetic discovery
この論文は、クロマチンアクセシビリティやタンパク質構造など多様なモダリティを組織特異的な文脈で統合するグラフニューラルネットワーク「Mahi」を開発し、がん細胞株における遺伝子必須性の予測精度向上や疾患関連経路・治療標的の同定を通じて、精密医療や創薬に向けた組織特異的遺伝子機能のモデル化を可能にしたことを報告しています。
Estradiol modulates neuronal network hyperexcitability in select NDD risk genes
この研究は、ヒト幹細胞とゼブラフィッシュを用いたマルチモーダルスクリーニングにより、エストラジオールが特定の自閉症スペクトラム障害・神経発達障害リスク遺伝子変異によるネットワーク過興奮性を抑制し、遺伝子発現や行動異常を改善する保護的役割を果たすことを明らかにしました。
Manual versus automatic annotation of transposable elements: case studies in Drosophila melanogaster and Aedes albopictus, balancing accuracy and biological relevance
本論文は、Drosophila melanogaster と Aedes albopictus のゲノムを対象に、手動注釈と自動注釈を比較し、ゲノム規模の比較解析には自動手法が、TE の集団遺伝学や最近の活性に焦点を当てた詳細な研究には手動キュレーションがそれぞれ適していることを示している。
Fully T2T pedigree assemblies reveal genetic stability and epigenetic plasticity of human centromeres across inheritance and cell-fate transitions
完全な T2T ペディグリーアセンブリーを用いた本研究は、ヒトセントロメアの機能的コアであるセントロメアダイポール領域（CDR）の遺伝的位置が世代や細胞運命の変化を通じて安定している一方で、そのエピジェネティックな構造はリプログラミングや分化の過程で劇的に可塑的であることを明らかにしました。
Enhanced Hi-C Capture Analysis reveals complex regulatory architecture at the PICALM-EED locus for Alzheimer Disease
この研究は、新しい仮想解析手法「eHiCA」を用いてアルツハイマー病のリスク遺伝子座を解明し、特定の GWAS ハプロタイプ内の異なる SNP がそれぞれ異なる物理的相互作用を示す一方で、ミクログリアにおける PICALM 遺伝子と EED 遺伝子上流の制御領域が疾患リスクの主要な駆動因子であることを明らかにしました。