Alagille Syndrome: A Comprehensive Review of Clinical Heterogeneity, Genetic Mechanisms, and Evolving Therapeutic Strategies
本包括的レビューは、JAG1またはNOTCH2変異に起因する希少な常染色体優性遺伝疾患であるアラジール症候群について、その極めて多様な多系統の臨床症状、Notch経路の病態生理、および多職種連携によるケアから新たな標的療法に至るまで進化する管理戦略を詳述することによって検討するものである。