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A novel homozygous GINS2 variant with Meier–Gorlin syndrome with clinical and epigenetic characterisation
本研究は、メイア・ゴールリン症候群を引き起こすホモ接合型GINS2変異を持つ2例目の患者を報告するものであり、臨床表現型を頭蓋縫合早期癒合およびNK細胞欠損へと拡大するとともに、骨格および頭蓋顔面の形成に関連するエピジェネティックな変化を明らかにしている。
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5683 件の論文
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Pre-school vision screening by teachers in Enugu State, Nigeria: accuracy and willingness to conduct screening
ナイジェリアのエヌグ州における未就学児の教師たちは、3歳から5歳児を対象とした視力検査を実施することに対して高い意欲を示していたものの、特異度は高かった一方で、視覚障害を正確に検出する感度は低かった。
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Pediatric Cardiac Masses: Clinical Characteristics and Long-Term Outcomes From a Two-Decade Single-Center Experience
22名の小児患者を対象としたこの20年間にわたる単一施設での後ろ向き研究は、心臓腫瘍の著しい臨床的および生物学的異質性を浮き彫りにしており、ラブドミオーマ（横紋腫）はしばしば結節性硬化症に関連し自然退縮する傾向がある一方で、非ラブドミオーマ病変はより大きな病理学的多様性を示し、より頻繁に外科的介入を必要とすることを実証している。
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Emergency department visits in Stockholm – a projection ahead
過去のデータと人口予測に基づき、本研究は、主に65歳以上の成人における急速な高齢化を要因として、ストックホルムにおける救急外来受診数が2035年までに大幅に増加すると予測しており、それゆえに老年医学に適応したケアの強化と医療レベル間の連携向上を必要としている。
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The Effect of Obesity on the Coccoid Form Transformation of Helicobacter pylori and Its Relationship with Gastric Inflammation Pattern: A Retrospective Comparative Study
この回顧的研究は、肥満、特に高度肥満が、ヘリコバクター・ピロリの球状化および隠窩への定着増加の強力な独立した予測因子であることを示しており、肥満患者における個別化された診断および除菌戦略の必要性を示唆している。
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Partial Occlusion Device - A Novel 3D-Printed Tool for Microsurgical Anastomosis Revision
本研究は、ラット大腿動脈モデルにおいて、マイクロサージャリーによる吻合術の修正において、綿棒に代わる安定した再利用可能な繊維フリーの選択肢として機能する、新規の3Dプリント部分閉塞デバイス（POD）を紹介するものであり、外科医に向上した安定性と制御を提供しながら、同等の有効性と安全性を実証している。
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Actinotignum-associated prosthetic aortic valve infective endocarditis complicated by postoperative mixed shock and dialysis-dependent acute kidney injury: a case report
本症例報告は、泌尿器科的な合併症を有する高齢男性における*Actinotignum sanguinis*に関連した人工大動脈弁感染性心内膜炎の稀な事例を記述したものであり、増殖の遅い嫌気性菌による診断の困難さ、微生物学的確認を待たずに行う早期外科的介入の必要性、および術後の混合性ショックに対する複雑な管理を経て患者が回復に至った過程を強調するものである。
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Low-grade Pancreatic Intraepithelial Neoplasia Mimicking Branch-Duct IPMN in a Patient with Long-standing Systemic Lupus Erythematosus: A Case Report
本症例報告は、長期間の全身性エリテマトーデスを患う患者において、分岐管型膵管内乳頭粘液性腫瘍（IPMN）を模倣した低異型度膵管内腫瘍の稀な事例を記述しており、従来の画像診断における限界、および免疫抑制状態にある患者における手術に起因する重篤かつ生命を脅かす術後合併症を強調するものである。
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Beyond 3 Sets of 10: A Critical Evaluation of the Dosage Parameters Prescribed for Exercise Interventions in Highly Influential Musculoskeletal and Sports Physiotherapy Research
このメタ研究は、極めて影響力のある筋骨格系およびスポーツ理学療法の試験において、運動量の報告が不完全である場合が多く、また生理学的根拠と矛盾するパラメータを処方していることが頻繁にあることを明らかにしており、それによってこれらの介入の再現性と潜在的な有効性を損なわせている。
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Antimicrobial Resistance and Empirical Antibiotic Prescribing Among Cancer Patients at a Tertiary Referral Hospital in Rwanda, 2019–2024
ルワンダの三次救急病院における297件の培養確認された感染エピソードを対象としたこの回顧的研究は、多剤耐性病原体、特に尿路感染症において、がん患者の間で蔓延しており、セフトリアキソンなどの一般的に処方される経験的抗菌薬に対して耐性を示すことが多いことを明らかにしており、局所的な情報に基づいたスチュワードシップ・プロトコルとデータ収集の改善に対する緊急の必要性を強調している。