KCNJ2 p.Val93Ile-related cardiac channelopathy with a hypertrophic cardiomyopathy- like phenotype: a case report
本症例報告は、KCNJ2 p.Val93Ile変異を有する70歳の中国人男性について述べるものであり、当該症例は肥大型心筋症様の表現型と心室性不整脈を特徴とする非定型的な心電図異常(チャネル病)を呈しており、構造的心筋症との決定的な因果関係は未証明であることを認めつつも、KCNJ2関連疾患のスペクトルの拡大の可能性を示唆している。