Postnatal gene restoration in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) reveals phenotype reversibility
本研究は、SSADH 欠乏症マウスモデルにおいて、血液脳関門を通過する AAV ベクターを用いた遺伝子治療が、脳全体での酵素機能回復、行動異常の正常化、および生存率の大幅な向上をもたらすことを示し、この希少代謝疾患に対する遺伝子置換療法の臨床的実現可能性を実証したものである。