Generation and characterization of human iPSC-derived NPC1I1061T/I10161T i3Neurons as a model for NPC1 disease
本研究は、NPC1 疾患の神経変性メカニズムの解明と創薬スクリーニングを可能にするため、患者由来の NPC1I1061T 変異を有するヒト iPSC 由来の i3Neuron モデルを確立し、その病態特徴と治療薬(モルホリン誘導体やヒドロキシプロピル-β-シクロデキストリン)への応答性を検証したものである。