Cross-gene kinase domain hotspot analysis with AI pathogenicity prediction identifies FGFR2 D650G as a candidate actionable variant
本研究は、遺伝子間変異マッピングとAI駆動型の病原性予測を組み合わせた計算フレームワークを提示し、FGFR2 D650G変異を、FDA承認済みの阻害剤に感受性を持つ新規の作用可能なドライバーとして特定および機能的に検証することで、精密腫瘍学における意義不明な変異(VUS)の臨床的不確実性を解消するための戦略を提案するものである。