🧬 biology
LNA gapmers targeting mutant TNPO3 partially restore molecular and cellular defects in LGMDD2 muscle cells
LNA修飾アンチセンスギャップマーは、変異型TNPO3を標的とすることで病的なタンパク質レベルを減少させ、LGMDD2筋細胞における分子および細胞レベルの欠陥を部分的に回復させ、不完全なアレル選択性であっても主要な疾患表現型を改善するのに十分であることを示した。
🧬 Category
q-bio
1754 件の論文
🧬 biology
CD4+ T Cells Promote Vγ9Vδ2 T Cell Expansion and Anti-Mycobacterial Function via IL-2
本研究は、CD4+ T細胞がIL-2の分泌を通じて、結核におけるHMBPP誘発性のVγ9Vδ2 T細胞の増殖および抗結核機能を駆動するために不可欠であり、このメカニズムはHIV感染などのCD4+ T細胞欠乏状態において損なわれることを示している。
🧬 biology
Attention-Augmented Genomic Prediction of Sheep Fecundity Across Breed Boundaries: A Breed-Shared Signal From Longitudinal Phenotypes
本研究は、縦断的な繁殖記録、交雑モデル、および次元削減されたSNPパネルを統合することにより、アテンション拡張型ゲノムアーキテクチャが品種の境界を越えて高繁殖性と低繁殖性の羊を高精度に識別できることを実証しており、これにより多産性のための早期選抜を可能にするものである。
🧬 biology
Causality of eosinophil cells and diabetic nephropathy: combined Single-cell RNA sequencing and Mendelian randomization analysis
本研究は、メンデルランダム化解析を用いて好酸球と糖尿病性腎症との間の因果関係を確立し、統合的な単一細胞RNAシーケンシング解析を通じて5つの主要な遺伝子（IL7R、CD53、BPTF、FNBP4、およびANKRD36B）を特定しており、これらを通じて当該疾患の診断および治療における潜在的な標的を提示している。
🧬 biology
Identification and Characterization of PldB Domain-Containing Esterase from a Freshwater Pond Metagenome
研究者らは、淡水池のメタゲノムから、45°CおよびpH 8.0において短鎖エステルに対して最適な活性を示し、顕著な溶媒耐性と保存された触媒三残基を併せ持つ、新規のPldBドメイン含有エステラーゼ（PLR5）を同定および特性評価し、産業的なバイオトランスフォーメーションへの応用の可能性を浮き彫りにした。
🧬 biology
Systems Biology Analysis Identifies Immune Related Biomarkers and Therapeutic Targets in EBV Positive and EBV Negative Intestinal Type Gastric Cancer
本研究は、統合的なシステム生物学的手法を用いて、エプスタイン・バーウイルス陽性腸型胃癌の潜在的なバイオマーカーおよび治療標的として、特にCXCL10、VCAM1、およびCD40という明確な免疫関連ハブ遺伝子を特定するものである。
🧬 biology
Human SEC23B-deficient hematopoietic stem cell model of CDAII recapitulates erythroid and cell-cycle defects
本研究は、SEC23B遺伝子のノックアウトにより、疾患の特徴である赤血球分化異常、細胞周期のデカップリング、および多核化を再現することに成功した先天性先天性赤血球形成不全症II型（CDAII）のヒト造血幹細胞モデルを確立し、それによって病態生理の研究および新規治療法の開発のための貴重なプラットフォームを提供するものである。
🧬 biology
Heterogeneous Co-circulation of Multiple DENV-1 and DENV-2 Genotypes during the 2023 Vietnam Outbreak
本研究は、ベトナムにおける2023年のアウトブレイクにおいて、複数のDENV-1およびDENV-2ジェノタイプが不均一に共循環していることを明らかにしており、単なる血清型分類を超えてデング熱の多様性を監視するための全ゲノムサーベイランスの極めて重要な必要性を強調している。
🧬 biology
The escape artist: deimatic behavior in a South American grasshopper, Paramastax nigra
本研究は、南米産のバッタである*Paramastax nigra*が、一次的な擬態が不適合な背景において失敗した際に、より遠距離で誘発される二次的な防御メカニズムとして、白く振動する後翅を用いた威嚇表示を用いることを実証している。
🧬 biology
Reproductive strategies and reliance on pollinators in three highly invasive plant species
本研究は、侵入種である*Ageratum conyzoides*および*Chromolaena odorata*が送粉者に依存しない戦略を通じて繁殖の成功を収めている一方で、東ヒマラヤにおける*Mikania micrantha*の侵入成功は、栄養繁殖と並んで送粉を介した繁殖により大きく依存していることを明らかにしている。