A shared chromosome 12 rare-variant locus links sudden sensorineural hearing loss, vestibular neuritis, and serum potassium homeostasis
本研究は、第12染色体上のTUBA1C遺伝子近傍にある共通の稀なミスセンス変異を特定しており、それが突発性感音難聴と前庭神経炎を血清カリウム恒常性の破綻へと結びつけていることを示しており、これら内耳疾患の共通の基礎となるメカニズムを示唆している。