From Exome to Optical Mapping: Resolving a Complex 17q12 Rearrangement Underlying a Severe Neurodevelopmental Disorder
エキソームシーケンシング、ロングリードゲノミクス、およびオプティカルマッピングを統合することにより、研究者らは、重度の神経発達障害を引き起こす複雑な17q12再編成を、ある児において解明し、基礎となる複製ベースのメカニズムを特定し、さらに家族内の再発リスクを明確にするために、無症状の父親における低レベルのモザイク現象を検出した。