4127 件の論文
本論文は、生データの処理からパスウェイ解析に至るまでのツールを統合した、モジュール式でバージョン管理が可能かつ完全に再現可能なエンドツーエンドのRNA-seqワークフローを提示し、ESR1変異とBET阻害剤治療が主要な生物学的パスウェイにおける相反的な転写変化をどのように駆動するかを明らかにする乳がんのケーススタディを通じて、その有用性を実証するものである。
本論文は、マルチパラメトリックMRIの特徴量を解釈可能でエビデンスに裏付けられたトークンシーケンスへと変換することで、膠芽腫の特性をモデル化するニューロ・セマンティック・ラジオゲノミクス・フレームワークを提案しており、定量的な画像データと検証可能な生物医学的推論との間の溝を埋めつつ、MGMTプロモーターメチル化状態に対して高い予測精度を実現している。
本研究は、筋萎縮性側索硬化症（ALS）が、Arp2/3を介したアクチン動態の上昇、MYH10に関連する収縮性、および発達期におけるグリア経路を含む、胚性細胞骨格再構築プログラムの協調的な再活性化によって特徴付けられることを示しており、これらの沈黙していたメカニズムが疾患の病態生理および潜在的な治療標的であることを示唆している。
本研究は、計算科学的スクリーニングと実験的検証を通じて、7つの新規かつ選択的なヒトHDAC6阻害剤を特定し、それらが独自の亜鉛配位結合メカニズムを有すること、および植物のチューブリン脱アセチル化酵素に対するクロスキングダム標的化の可能性を示すことを明らかにした。
この統合的な汎がんマルチオミクス研究は、TMEM45AがDNA低メチル化によって頻繁に過剰発現していること、予後不良および免疫排除型の腫瘍微小環境と相関していること、そしてボリノスタットへの感受性とドセタキセルへの耐性を予測する潜在的なバイオマーカーとして機能することを見出した。
本研究は、孤発性小脳失調症の潜在的な原因として稀なヘテロ接合型の*DHTKD1*エキソン欠失を特定し、既存症例の系統的なレビューを通じて、*DHTKD1*変異が共通の優性メカニズムを介して多様な神経変性表現型を引き起こし得ることを示唆している。
ナイジェリアのカノ州で行われたこの研究では、2型糖尿病患者において、ハプトグロビンHp2-2遺伝子型は微量アルブミン尿のリスク増加と有意に関連している一方で、Hp1-1およびHp2-1遺伝子型は関連していないことが判明した。
本研究は、宿主の腸内細菌叢が免疫応答と病理を調節することによって住血吸虫症の転帰に著しく影響を与えることを示しており、微生物組成と感染の重症度および肝線維化を結びつける特定の細菌バイオマーカーと代謝経路を特定している。
本研究は、マルチオミクスデータと説明可能な機械学習を統合し、転写産物の発現変化ではなくゲノム構造に基づいて遺伝子を優先順位付けすることで、従来のスクリーニングの限界を克服し、ATP1A1、YWHAG、ANLNを含むALSの11個の新規治療標的を特定している。
本研究は、メチル化アクチノマイシンD（mAct D）が、小胞体ストレスを誘導し、Bcl-2のダウンレギュレーションおよびカスパーゼ-3/9の活性化を通じてカスパーゼ依存性アポトーシスを誘発することにより、ヒト乳がん細胞に対して強力な抗腫瘍効果を発揮することを実証している。