4194 件の論文
本研究は、ClinGenによって較正されたわずか10個の基準とREVELスコアのみを利用する合理化された自動分類器であるVarTriageが、専門家によって精査されたACMG分類とほぼ完全な二値一致（カッパ係数 = 0.98）を達成していることを示しているが、その低い良性感度は、精度をさらに向上させるために非計算的なエビデンスタイプの組み込みが必要であることを浮き彫りにしている。
本研究は、38個のダニ由来の敬盟（Jingmen）ティックウイルスゲノムを解析することで、セグメントの履歴とタンパク質機能によって形成された遺伝子特異的なCpGおよびUpAコドン境界の順序パターンが、ランダムな期待値から逸脱していることを明らかにし、ダニと脊椎動物の両方の環境に適応した層状の進化モデルを示唆している。
この研究は、鯨類モルビリウイルスゲノムが、タンパク質配列の分岐や宿主への適応とは独立したRNAレベルの進化的な制約を示唆する、コドンの境界におけるCpGジヌクレオチドを能動的に最小化する、保存された遺伝子特異的な同義コドンの配置を有していることを明らかにしている。
DuoDoseは、同一細胞種由来のダブルレット検出を改善するために、アイデンティティとドサージュの証拠を較正されたランダムフォレストモデルに統合することで、高RNA含有シングレットレットによる偽陽性を減少させつつ既存のベースラインを凌駕する、Pythonベースのツールである。
本研究は、 intactなラットソールス筋を用いた系統的に最適化されたex vivo臓器バスモデルを確立し、収縮機能とインスリンシグナル伝達を同時かつ再現的に評価することで、急性インスリンは筋力産生を増強しない一方で、電気刺激と組み合わせた場合にはAktのリン酸化を強力に活性化させることを明らかにし、その際、性別による生理学的変動も考慮に入れている。
本論文は、食性に起因する変温動物の腸内細菌叢の変化、特に昆虫の摂取に関連したキチン分解菌の増殖が、環境変化の指標および宿主のレジリエンスを制御する潜在的な生理学的調節因子として機能し得ることを示す、系統的な文献マップおよびメタ解析を提示するものである。
マルチオミクス解析を統合することにより、本研究は、脳虚血性脳卒中と冠動脈疾患の共存病態の共通する分子基盤を特徴付ける、特定の転写因子およびmiRNAを含む免疫代謝調節ネットワークと主要なハブ遺伝子を特定し、新たなバイオマーカーおよび治療標的を提示する。
本研究は、天然物およびZINCライブラリをスクリーニングするために統合的なQSARおよび分子動力学フレームワークを開発し、参照化合物と比較して優れた結合親和性と構造安定性を示す安定なBACE-1阻害剤、特にNPC475168を特定し、アルツハイマー病治療のための有望なリード化合物を提供した。
本研究は、キングジョージ島におけるオオミズナギドリの繁殖に関する初の完全な年周期追跡を提示するものであり、追跡された個体群全体が、主に非繁殖地としてのメイン湾と中継地としてのラプラタ川流域を利用しながら、一貫して時計回りに北大西洋へと向かう赤道横断移動を行うことを明らかにしており、これは以前の想定よりも環境変化に対して脆弱であることを示唆している。
本研究は、高い遺伝子流動と限定的な全ゲノムレベルの分化にもかかわらず、チョウゲンボウが病原体応答、神経機能、および代謝に関連する特定の遺伝子への選択を通じて、都市部と非都市部の生息地間で適応的分化を示すことを実証している。