Brain and blood DNA methylation profiling in Machado-Joseph disease (MJD)/spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3)
本研究は、マーシャド・ジョセフ病におけるDNAメチル化に関する初の統合的な解析を提供し、脳内の変化は微細で領域特異的であり、髄鞘形成経路に富んでいる一方で、末梢血のメチル化変化は限定的で脳の知見を反映しておらず、発症前段階のキャリアにおいてより顕著であることを明らかにしている。