🧬 biology

Heterozygous variants in intermediate-to-low penetrance FANC-family genes with emerging evidence in breast cancer patients: experience of a cancer genetics reference center in Colombia

南西コロンビアの乳がん患者663人を対象とした研究により、中間から低浸透度を示すFANCファミリー遺伝子(BRCA1/2および関連する高リスク遺伝子を除く)におけるヘテロ接合型変異の有病率が9.20%であることが明らかになり、FANCM、FANCA、およびFANCD2が最も頻繁に影響を受けており、創始者効果の可能性を示していることから、これらをルーチンな遺伝子検査に含めることやラテンアメリカのゲノムリポジトリの開発を支持する結果となった。

Laura Carvajal Del Castillo, Eliana Manzi, Sebastián Bonilla Navarrete, Jose Antonio Nastasi Catanese, Lisa Ximena Rodri (…)2026-09-08
🧬 biology

Morphotype-Dependent Immune Responses to Ichthyophthirius multifiliis Infection in Goldfish (Carassius auratus): A Transcriptomic and Molecular Approach

本研究は、トランスクリプトーム解析を用いることで、単尾および双尾の金魚の形態型が、感染に対する異なる免疫応答を示すことを明らかにし、それは重要な免疫シグナル伝達経路に濃縮された数千の差発現遺伝子によって特徴付けられ、それによって人工選択が病気への抵抗性に及ぼす生物学的コストを浮き彫りにしている。

Farwa butt¹, Fu Lixia¹, Dejun Ji¹2026-09-08
🧬 biology

Modeling Hepatic Fibrosis and Screening Anti-Fibrotic Compounds Based on Multi-Lineage Hepatic Organoids

本研究は、線維化モデリングおよび薬物スクリーニングのための生理学的に関連性のある3Dマルチリネージヒト肝オルガノイドプラットフォームを確立し、非標準的なTGF-β/PI3K/AKTシグナル伝達経路を阻害することで肝線維化を軽減する強力な治療薬として、新規のアスピリン誘導体AS191を同定した。

Wenyue Cheng, Sen Liu, Libo Wang, Zhenzhen Li, Putian Yu, Xiaolei Zhou, Tianyu Zhao, Xiaoliang Wang, Ze Wang2026-09-08
🧬 biology

The effects of 9-week triphasic resistance training on the lower limb strength,balance ability and 200-m sprint performance of elite female sprint canoe athletes

9週間の三相式レジスタンストレーニングプログラムは、エリート女性スプリントカヌー選手における下肢の最大筋力、筋パワー、および爆発的筋力を向上させる上で、従来の筋力トレーニングよりも効果的であることが判明したが、これらの生理学的利得は、動的バランスや200mスプリントのパフォーマンスにおける有意な改善には結びつかなかった。

Haopeng Tang, Lili Jia, Congwan Yuan, Rui Liu, Ruisen Feng, Nianhong Li2026-09-08
🧬 biology

Spatiotemporal Characterization of GSTO1 Inhibition in Postoperative Cognitive Dysfunction: Roles of Hippocampal Oxidative Stress and Neuroinflammation in Aged Mice

本研究は、高齢マウスにおいて、外科的侵襲と海馬におけるGSTO1の薬理学的阻害の組み合わせが、酸化ストレス、神経炎症、およびアミロイド前駆体蓄積の時限的なカスケードを引き起こし、最終的に術後の空間記憶障害を悪化させることを示している。

Guangwei Huang¹, Jing Li², Hualiu Chen³, Huanhuan Ma2026-09-08
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L-Aspartic acid is a Core Metabolite Mediating the Anti-aging Effect of Probiotics in Caenorhabditis elegans

本研究は、3種類の特定のプロバイオティクス株が代謝恒常性を調節することによって、C. elegansの寿命を延ばすことを実証しており、L-アスパラギン酸が、got-1.2およびadk-1経路を介したエネルギー代謝の調節を通じて、プロバイオティクスの摂取と長寿を結びつける重要な媒介因子であると特定された。

Jiayuan Cao, Yisuo Liu, Lu Jiang, Pimin Gong, Zhongxia Li, Huaxi Yi2026-09-08
🧬 biology

Single-cell and spatial transcriptomics define an R-loop-associated malignant state in intrahepatic cholangiocarcinoma and prioritize MTHFD1L

本研究は、マルチオミクスデータを統合することで、特定の細胞間相互作用および代謝適応を特徴とする、Rループに関連した肝内胆管癌における悪性状態を定義し、最終的に一炭素代謝およびレドックス恒常性と関連する極めて重要な治療標的としてMTHFD1Lを同定した。

Haocheng Yang, Sheng Guo, Tuo Deng2026-09-08
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Light-Induced Calcium Dyshomeostasis Suppresses Glioblastoma by Activating Pyroptosis and Enhancing Pro-Inflammatory Macrophage Polarization

本研究は、光誘発性のカルシウム・ダイスホメオスタシス(恒常性崩壊)が、前臨床モデルにおいてパイロトーシスを誘発し、腫瘍免疫微小環境を炎症促進状態へと再プログラミングすることにより、膠芽腫を効果的に抑制することを実証している。

Ruicheng Fan, Yuekai Wang, Jinhe Xu, Danni Yin, Shuangjiang Li, Yi Yang, Zhenju Li, Hongli Li2026-09-08
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Plasma proteomic scores for body mass index generalize across multiple ancestries

本研究は、UKバイオバンクおよび南アフリカのコホートにおける多様な祖先間で開発された体格指数(BMI)の血漿プロテオミクス・スコアが、肥満の予測および代謝的に不健康な正常体重者の特定において移植性と有効性を備えており、それによって世界的な集団における心代謝リスクの層別化を強化することを実証している。

Tinashe Chikowore, Monica Muti, Yann Ilboudo, Usama Aliyu, Chengyue Zhang, Lisa Ware, Michael Chong, Lisa Micklesfield (…)2026-09-08