Heterozygous variants in intermediate-to-low penetrance FANC-family genes with emerging evidence in breast cancer patients: experience of a cancer genetics reference center in Colombia
南西コロンビアの乳がん患者663人を対象とした研究により、中間から低浸透度を示すFANCファミリー遺伝子(BRCA1/2および関連する高リスク遺伝子を除く)におけるヘテロ接合型変異の有病率が9.20%であることが明らかになり、FANCM、FANCA、およびFANCD2が最も頻繁に影響を受けており、創始者効果の可能性を示していることから、これらをルーチンな遺伝子検査に含めることやラテンアメリカのゲノムリポジトリの開発を支持する結果となった。