Genomic landscape of inherited retinal diseases for gene therapy and clinical trials in Argentina
本研究は、SARAコホートから分子生物学的に診断された808名の患者を解析することにより、アルゼンチンにおける遺伝性網膜疾患のゲノム景観を特徴付け、109個の遺伝子にわたる反復的および希少な変異の複雑な構造を明らかにし、それが臨床試験や遺伝子治療のための患者層別化に資することを提示している。
1582 件の論文
本研究は、SARAコホートから分子生物学的に診断された808名の患者を解析することにより、アルゼンチンにおける遺伝性網膜疾患のゲノム景観を特徴付け、109個の遺伝子にわたる反復的および希少な変異の複雑な構造を明らかにし、それが臨床試験や遺伝子治療のための患者層別化に資することを提示している。
本研究は、PDGFRβシグナル伝達が、特定の脳溝からアラクノイド細胞を損傷部位へと動員することによってゼブラフィッシュの髄膜修復を調整するために不可欠であり、このプロセスがその後の神経突起の再生およびマクロファージの動員を促進することを示しており、哺乳類における中枢神経系再生の障壁を克服するための潜在的な治療的知見を提供するものである。
本論文は、新規の対称性を考慮したアライメントアルゴリズムと網羅的な分子動力学シミュレーションを特徴とする930種類の環状ペプチドの包括的なリソースであるCyclome930を紹介するものであり、これらは計算機によるペプチド設計のための熱安定性および重要な金属結合の可能性を予測する機械学習モデルの開発を可能にする。
本研究は、乳がん細胞と栄養膜細胞を結合させることで、流れに起因するクロストークがいかにERストレスを誘発し、それによって腫瘍浸潤と胎盤機能不全を引き起こすかを明らかにする、妊娠に伴う乳がんを模倣した、アクセシブルな循環型器官チップモデルを導入するものであり、同時に治療薬スクリーニングのためのプラットフォームを提供するものである。
本論文は、可逆的なシナプス・ダウンスケーリング(P1)とグリンパティック系による老廃物除去(P2)を区別することによってシナプス恒常性仮説を再解釈し、ノンレム睡眠が、スパインの運命が即時的な削除ではなく代謝老廃物の除去効率に依存するメタステーブルな状態を誘導すると提唱するものである。
本研究は、自閉症における社会的情報処理の動的なモデルを支持するものであり、自閉症児が社会的刺激に対して初期段階で高まった生理学的および神経学的反応を示すこと、そしてそれに続いて、これらの表象が行動に及ぼす影響を減衰させる急速かつ時間依存的な調節メカニズムが働くことを示している。
本研究は、HOXC10がCCL2の転写を直接活性化することでM2マクロファージの極性化と腫瘍微小環境のリモデリングを駆動し、甲状腺癌の転移を促進することを実証しており、これによりHOXC10阻害が潜在的な治療戦略であることを特定している。
本研究は、使い捨て食品包装、特にPETから放出されるマイクロプラスチックが、腸肝軸を乱し、Keap1-Nrf2経路を阻害することによって、ラットにおける腸管バリア機能不全および肝損傷を誘発し、それによって酸化ストレスとフェロトーシスを引き起こすことを明らかにしている。
本研究は、LPS誘発性の腸上皮損傷がMUC2のO-GalNAc化および接着結合の完全性を破壊すること、しかしGalNT3の過剰発現がMUC2上の長鎖O-糖鎖を回復させ、E-カドヘリンとカルシウム恒常性を安定化させることで粘膜バリアを修復し、LPSの移行を軽減することを明らかにしている。
本研究は、アルツハイマー病におけるリソソーム機能不全は、構造的なポンプの故障によるものではなく、アストロサイト・ニューロン間の乳酸シャトルの崩壊によって引き起こされる「エネルギー飢餓状態のリソソーム」に起因するものであり、そこではアストロサイトによる乳酸輸出(MCT4)の減少が、ポンプの存在量は維持されているにもかかわらずニューロンのV-ATPase活性を損なう細胞間エネルギー欠乏を生じさせていることを提唱している。