Alagille Syndrome: A Comprehensive Review of Clinical Heterogeneity, Genetic Mechanisms, and Evolving Therapeutic Strategies
이 종합적인 검토는 JAG1 또는 NOTH2 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 상염색체 우성 질환인 알라질 증후군에 대하여, 매우 다양한 다계통 임상 양상, 근저에 있는 Notch 경로 병태생리, 그리고 다학제적 케어에서부터 신흥 표적 치료에 이르는 진화하는 관리 전략을 상세히 기술함으로써 이를 조사한다.