Temporal Trends in Incidence and Risk Factors of Congenital Hypothyroidism: Evidence from Population-Based Trend and Matched Case-Control Analyses

모든 아기는 목에 갑상선이라고 불리는 작고 평범한 샘을 가지고 태어납니다. 이 샘은 신체의 성장과, 가장 결정적으로는 생애 초기 단계에서 뇌 발달을 조절하는 마스터 조절자 역할을 합니다. 이 샘은 아이의 정신이 신체만큼이나 견고하게 성장할 수 있도록 신경 경로의 구축을 안내하는 호르몬을 생성합니다. 아기가 선천성 갑상선 기능 저하증을 가지고 태어날 때, 이 샘은 이러한 필수 호르몬을 충분히 생성하지 못합니다. 즉각적인 치료가 없으면 호르몬 부족은 영구적인 지적 장애로 이어질 수 있으며, 이는 조기에 발견된다면 완전히 예방 가능한 비극입니다. 이 질환의 징후는 출생 시 눈에 보이지 않는 경우가 많기 때문에, 전 세계 국가들은 모든 신생아의 혈액을 통해 갑상선 기능을 검사하는 선별 프로그램을 구축해 왔습니다. 이러한 프로그램은 영향을 받은 아이들의 전망을 변화시켜 놓, 잠재적인 장애라는 삶의 형벌을 매일 복용하는 약물로 관리 가능한 상태로 바꾸어 놓았습니다. 그럼에도 불구하고, 이러한 선별 노력의 성공에도 불구하고, 많은 지역에서 이 질환을 진단받는 아기의 수가 증가하는 것처럼 보이며, 이는 과학자들에게 그 이유를 묻게 하고 있습니다.

이란 북동부의 연구자들은 최근 이러한 증가 추세를 이해하고, 특정 아기들을 위험에 빠뜨릴 수 있는 구체적인 요인들을 식출하기 위해 조사를 시작했습니다. 그들은 2014년부터 2022년까지 9년 동안의 기간에 초점을 맞추어, 해당 지역의 거의 모든 신생아를 포괄하는 거대한 국가 선별 프로그램의 데이터를 분석했습니다. 연구팀은 두 가지 상호 보완적인 방식으로 문제에 접근했습니다. 첫째, 그들은 큰 그림을 살펴보기 위해 진단된 사례의 수를 연도별로 추적하여 그 비율이 시간에 따라 변하고 있는지 확인했습니다. 둘째, 그들은 두 집단 간의 상세한 비교를 수행했습니다: 선천성 갑상선 기능 저하증을 진단받은 영아 234명과 연령, 성별, 거주지가 일치하는 건강한 영아 234명입니다. 의료 기록, 가족 배경, 그리고 출생 상황을 비교함으로써, 연구자들은 어떤 조건이 아기를 이 질환에 더 취약하게 만드는지 밝혀내고자 했습니다.

장기 분석 결과는 명확하고 꾸준한 상승 궤적을 드러냈습니다. 연구의 9년 동안 선천성 갑상선 기능 저하증의 발생률은 유의미하게 증가하여, 연평균 거의 30%씩 상승했습니다. 이것은 검사 규칙의 변화나 단 한 번의 나쁜 해로 인한 갑작스러운 급증이 아니었습니다. 오히려 연구 기간 내내 지속적이고 끊임없는 상승이었습니다. 연구진은 추세가 방향을 바꾼 특정 시점을 찾지 못했으며, 이는 이 증가를 주도하는 요인들이 지속적이고 시간이 지남에 따라 점점 더 강력해지고 있음을 시사합니다. 이러한 꾸준한 상승은 선별 시스템이 사례를 찾아내는 데는 잘 작동하고 있지만, 이전보다 더 많은 아기가 이 질환을 가지고 태어나게 만드는 다른 무언가가 존재함을 나타냅니다.

연구진이 대조군 연구의 세부 사항을 파고들었을 때, 몇 가지 특정 요인들이 질환의 존재와 강하게 연결되어 있음을 발견했습니다. 가장 강력한 예측 인자 중 하나는 임신 중 어머니의 건강 상태였습니다. 임신 중 고혈혈압을 앓았던 어머니에게서 태어난 아기들은 그렇지 않은 어머니의 아기들보다 선천성 갑상선 기능 저하증을 가질 확률이 훨씬 높았습니다. 연구는 또한 유전의 역할을 강조했습니다. 가까운 친척의 갑상선 질환 가족력은 아기의 위험을 크게 높였습니다. 출생 자체의 상황도 중요했습니다. 제왕절개로 태어난 영아는 자연분만으로 태어난 영아에 비해 위험도가 높은 것으로 나타났으며, 저체중아 역시 질환의 영향을 받을 가능성이 더 높았습니다. 반대로, 연구는 보호 요인을 식별했습니다. 고등학교 졸업 학력을 가진 어머니에게서 태어난 아기들은 이 질환이 나타날 확률이 낮았는데, 이는 의료 및 영양에 대한 더 나은 접근성과 상관관계가 있는 교육 수준이 보호 역할을 한다는 것을 시사합니다. 흥미롭게도, 연구는 농촌 지역에서 태어난 아기들이 도시 환경에 비해 질환 발생 가능성이 낮다는 것을 발견했으나, 이 차이에 대한 이유는 명확하지 않습니다.

연구진은 또한 최근의 글로벌 팬데믹이 역할을 했는지, 특히 임신 중 바이러스에 감염된 어머니가 이 질환을 가진 아이를 가질 가능성이 높은지를 조사했습니다. 초기 데이터에서는 연결 고리가 암시되었으나, 연구진이 다른 요인들을 조정했을 때 이 연결 고리는 유지되지 않았으며, 이는 팬데믹이 주요 동인이 아니었음을 시사합니다. 마찬가지로, 연구는 팬데믹이 중요한 글로벌 사건이었음을 언급했지만, 데이터는 그것이 증가하는 숫자의 주요 원인이라는 생각에 대한 근거를 뒷받침하지 않았습니다. 대신, 증거는 어머니의 건강, 가족력, 그리고 임신 자체의 조건 등을 포함한 생물학적 및 환경적 요인의 복합적인 혼합을 가리키고 있습니다.

이 연구는 실시간으로 진화하고 있는 공중 보건 과제의 중요한 스냅샷을 제공합니다. 사례의 꾸준한 증가는 현재의 선별 프로그램이 탐지에는 성공적이지만, 늘어나는 새로운 사례라는 부담에 직면해 있음을 시사합니다. 연구 결과는 선천성 갑상선 기능 저하증을 예방하기 위해서는 아기가 태어난 후의 검사뿐만 아니라, 임신 전과 임신 중의 어머니의 건강을 더 면밀히 살펴봐야 함을 강조합니다. 고혈압이나 갑상선 가족력이 있는 여성과 같은 고위험군을 식별함으로써, 의사들은 이 임신 과정을 더 면밀히 모니터링할 수 있습니다. 연구는 이러한 패턴을 이해하는 것이 돌봄을 개선하고 다음 세대의 아이들이 건강한 뇌와 신체를 발달시킬 수 있도록 보장하는 데 필수적이라고 결론짓습니다.