One Breed, Different Gene Pools? Country-Associated Genomic Structure Across Pedigree Cat Breeds

집고양이는 인간의 의도가 투영된 연구 대상입니다. 수 세기 동안 사람들은 메인쿤이 시아미즈와 전혀 다르게 보이고 행동하게 될 때까지, 특정한 외형과 기질을 선택하여 이 동물들을 뚜렷한 품종으로 형상화해 왔습니다. 유전학의 세계에서 이러한 품종들은 마치 폐쇄적인 클럽과 같습니다. 일단 품종이 확립되면, 그 구성원들은 대개 같은 종류의 고양이들과만 교배합니다. 이러한 선택적 번식은 각 집단에 고유한 유전적 서명을 만들어냅니다. 하지만 이야기는 품종 수준에서 끝나지 않습니다. 단일 품종 내에서도 세계 각지에서 살고 있는 고양이들은 미묘한 유전적 차이를 발전시킬 수 있습니다. 이는 한 나라의 브리더들이 다른 나라의 브리더들보다 약간 다른 기초 고양이 집단에서 시작했을 수도 있고, 혹은 국가 간의 새로운 고양이 흐름이 제한적이기 때문에 발생합니다. 과학자들은 이를 "지리적 구조(geographic structure)"라고 부르며, 이는 품종 내에 얼마나 많은 유전적 다양성이 남아 있는지, 그리고 특정 유전 질환이 나타날 가능성이 얼마나 높은지에 영향을 미치기 때문에 중요합니다.

새로운 연구는 이러한 지리적 분리가 모든 품종에 동일하게 나타나는지, 아니면 어떤 품종은 다른 품종보다 국경에 의해 더 많이 나뉘는지 알아보기 위해 시작되었습니다. 연구진은 간단한 질문을 던졌습니다. 예를 들어 데본 렉스(Devon Rex)라는 같은 품종을 가지고 캐나다, 핀란드, 미국의 고양이들을 비교한다면 그들은 얼마나 유전적으로 다를 것인가? 그다음, 정확히 같은 세 나라를 사용하여 메인쿤(Maine Coon)이라는 다른 품종을 살펴볼 때도 그 차이의 크기가 동일할 것인가? 결과는 단호하게 '아니오'였습니다. 연구는 품종 간에 국가별 유전적 격차의 정도가 매우 다양하다는 것을 발견했습니다. 어떤 품종은 전 세계적으로 매우 균일한 반면, 어떤 품종은 동일한 국가들을 비교했음에도 불구하고 국가 간에 명확한 유전적 분절을 보여주었습니다.

이 사실을 밝혀내기 위해 연구팀은 방대한 공개 고양이 DNA 데이터베이스를 활용했습니다. 2016년에서 2021년 사이에 사용된 상업용 테스트 키트를 통해 수집된 이 컬렉션에는 11,000마리 이상의 고양이로부터 얻은 유전 정보가 포함되어 있었습니다. 연구진은 벵갈(Bengal), 데본 렉스, 메인쿤, 오리엔탈 쇼트헤어(Oriental Shorthair), 래그돌(Ragdoll), 스핑크스(Sphynx) 등 6가지 특정 품종의 고양이 3,081마리에 집중했습니다. 그들은 '사과와 사과를 비교하는 것(동일한 조건에서의 비교)'을 확실히 하기 위해 주의를 기울였습니다. 먼저, 결과가 전체 품종을 반영하지 않고 몇몇 대가족만을 반영하지 않도록 부모와 자식 관계와 같이 밀접하게 연관된 고양이들을 제거했습니다. 그다음, 대상 국가인 세 나라(캐나다, 핀란드, 미국) 각각에서 최소 20마리의 무관한 고양이가 있는 품종만을 선정했습니다. 이러한 엄격한 필터링은 발견된 차이가 실제적인 것이며, 단순히 한 지역의 샘플 수가 너무 적어서 생긴 인위적인 결과가 아님을 보장하기 위한 것이었습니다.

연구진은 이후 이 세 국가의 고양이들 사이의 유전적 거리를 측정했습니다. 그들은 유전자 빈도가 얼마나 다른지 계산하기 위해 표준적인 방법을 사용했습니다. 결과는 놀라웠습니다. 메인쿤의 경우, 캐나다, 핀란드, 미국 사이의 유전적 차이는 아주 작아서 거의 무시할 수 있는 수준이었습니다. 마치 헬싱키의 메인쿤이 토론토나 뉴욕의 메인쿤과 유전적으로 거의 동일한 것과 같았습니다. 이와 극명하게 대조적으로, 데본 렉스는 훨씬 더 큰 격차를 보였습니다. 핀란드의 데본 렉스는 캐나다 및 미국의 데본 렉스와 유전적으로 구별되었으며, 그 정도는 메인쿤에서 보였던 것보다 훨씬 컸습니다. 스핑크스는 그 중간 어디쯤에 위치하며 국가 간의 중간 정도의 차이를 보여주었습니다.

이러한 패턴은 연구진이 방법론을 어떻게 수정하더라도 유지되었습니다. 그들은 결과가 데이터베이스에 특정 국가의 고양이가 더 많기 때문인지 확인하기 위해 숫자를 인위적으로 균형 있게 맞추었으나, 패턴은 그대로 유지되었습니다. 그들은 관찰한 특정 유전 마커를 변경해보기도 했지만 패턴은 유지되었습니다. 더욱 확실히 하기 위해 더 먼 친척 관계의 고양이들까지 제거해 보았으나 패턴은 여전히 유지되었습니다. 이 발견에 대한 통계적 신뢰도는 매우 높습니다. 이러한 차이가 단순히 우연히 발생했을 확률은 사실상 제로에 가깝습니다. 데이터는 어떤 품종의 경우 국가라는 라벨이 고양이의 유전적 구성을 알려주는 데 거의 도움이 되지 않는 반면, 다른 품종의 경우에는 매우 많은 것을 알려준다는 것을 보여줍니다.

연구진은 왜 이런 현상이 발생하는지 이해하기 위해 더 넓은 관점을 살펴보았습니다. 연구진은 데이터의 "국가" 라벨이 고양이가 태어난 곳이나 브리더가 사는 곳이 아니라, 소유자가 샘플을 제출한 위치를 의미한다는 점에 주목했습니다. 즉, 이 결과는 전 세계의 모든 해당 품종 고양이를 설명하는 것이 아니라, 이 특정 테스트 코호트(cohort) 내의 고양이들을 설명하는 것입니다. 그러나 결과의 일관성은 이 품종들이 관리되는 방식이 상당히 다르다는 것을 시사합니다. 메인쿤과 같은 일부 품종은 국제적인 교배묘 교류가 매우 활발하여 유전자 풀을 혼합하고 균일하게 유지하는 것일 수 있습니다. 반면 데본 렉스와 같은 품종은 국가별로 더 고립된 번식 프로그램을 가지고 있어, 시간이 흐름에 따라 지역적인 유전적 차이가 축적되도록 허용했을 수 있습니다.

궁극적으로 이 연구는 품종 이름이 단일하고 균일한 유전적 정체성을 보장하는 것은 아님을 강조합니다. 핀란드의 데본 렉스는 미국의 데본 렉스보다 핀란드의 메인쿤이 미국의 메인쿤과 유전적으로 더 구별됩니다. 이는 브리더들이 개체군을 관리하고 과학자들이 유전 질환을 연구하는 방식에 실질적인 시사점을 줍니다. 만약 특정 유전적 질환이 핀란드 데본 렉스에게는 흔하지만 미국 데본 렉스에게는 드물다면, 이들을 모두 섞어서 진행하는 연구는 그 연결 고리를 놓칠 수 있습니다. 품종을 단일한 덩어리가 아니라 별개의 지역적 개체군들의 집합체로 인식함으로써, 우리는 반려묘의 유전적 풍경을 더 명확하고 정확하게 파악할 수 있습니다. 이 연구는 지리가 우리의 반려동물의 유전 형성에 강력한 역할을 한다는 점을 확인해주지만, 그 역할의 강도는 전적으로 품종에 따라 달라집니다.