💻 Category

bioinformatics

763 papers

Bio-informatica is de fascinerende brug tussen biologie en datawetenschap. In dit veld helpen onderzoekers computers om enorme hoeveelheden biologische informatie te ontcijferen, van het decoderen van ons DNA tot het begrijpen hoe virussen muteren. Het is de motor achter veel moderne doorbraken in de gezondheidszorg en de ecologie, waarbij complexe patronen in levende systemen worden vertaald naar bruikbare inzichten.

Op Gist.Science maken we de nieuwste ontdekkingen in dit vakgebied toegankelijk voor iedereen. Wij verwerken elke nieuwe preprint die wordt gepubliceerd op bioRxiv, de belangrijkste bron voor nog niet-peer-reviewed onderzoek in de levenswetenschappen. Voor elk document bieden we zowel een duidelijke, alledaagse uitleg als een gedetailleerde technische samenvatting, zodat u snel de kern begrijpt zonder vast te lopen in jargon.

Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de wereld van bio-informatica, zorgvuldig samengevat voor u.

Systematic contextual biases in SegmentNT potentially relevant to other nucleotide transformer models

Dit artikel identificeert en karakteriseert systematische contextuele vertekeningen in het SegmentNT-nucleotide-transformatormodel—specifiek met betrekking tot de lengte van de invoersequentie, de nucleotidepositie en een 24-nucleotide periodieke oscillatie die gekoppeld is aan tokenisatie—en stelt standaardisatiemethoden voor om de consistentie van voorspellingen te verbeteren en het gebruik van vergelijkbare genomische modellen te sturen.

Ebbert, M. T. W., Ho, A., Page, M. L., Dutch, B., Byer, B. K., Hankins, K. L., Sabra, H., Aguzzoli Heberle, B., Wadsworth, M. E., Fox, G. A., Karki, B., Hickey, C., Fardo, D. W., Bumgardner, C., Jakub (…)2026-05-05💻 bioinformatics

MilliMap: interactive closed-loop analysis for spatial omics

MilliMap is een interactief raamwerk dat statistische berekening en ruimtelijke exploratie verenigt om een gesloten-lus, iteratieve analyse van ruimtelijke omics-gegevens mogelijk te maken, waardoor onderzoekers parameters kunnen verfijnen en bevindingen kunnen valideren binnen één enkele omgeving voor toepassingen variërend van neuroanatomie tot tumor-micro-omgevingen.

Feng, Q., Qian, S. B., Wan, J., Starr, Z. R., Asif, S., Han, H.-S.2026-05-05💻 bioinformatics

SenNet Portal: Build, Optimization and Usage

Dit artikel presenteert de SenNet Data Portal, een schaalbaar hybride cloudplatform dat open toegang biedt tot geharmoniseerde multimodale, multi-weefsel datasets en analytische hulpmiddelen om celsenescentie systematisch te karakteriseren in menselijke en muismodellen voor verouderingsonderzoek.

Borner, K., Blood, P. D., Silverstein, J. C., Ruffalo, M., Satija, R., Gehlenborg, N., Honick, B., Bueckle, A., Jain, Y., Qaurooni, D., Shirey, B., Sibilla, M., Metis, K., Bisciotti, J., Morgan, R. S. (…)2026-05-04💻 bioinformatics

Do Larger Models Really Win in Drug Discovery?A Benchmark Assessment of Model Scaling in AI-Driven Molecular Property and Activity Prediction

Deze benchmarkstudie daagt de aanname uit dat grotere AI-modellen universeel beter presteren dan kleinere modellen in de geneesmiddelenontdekking, en toont aan dat compacte, gespecialiseerde modellen vaak een superieure of vergelijkbare voorspellende nauwkeurigheid bereiken bij diverse taken voor moleculaire eigenschappen en activiteit in vergelijking met grote foundation-modellen.

Guo, J.2026-05-04💻 bioinformatics

AnnotateMissense: a genome-wide annotation and benchmarking framework for missense pathogenicity prediction

AnnotateMissense is een schaalbaar raamwerk dat diverse genomische en eiwit-taalmodelkenmerken integreert om pathogeniciteitsvoorspellingen met hoge prestaties te benchmarken en te genereren voor meer dan 90 miljoen missense-varianten, waarbij superieure nauwkeurigheid wordt bereikt met een XGBoost-model dat is getraind op 132.714 met ClinVar-gelabelde varianten.

Muneeb, M., Ascher, D. B.2026-05-04💻 bioinformatics

AI-guided discovery of atypical protein assemblies

De auteurs ontwikkelden de Structural Novelty Index (SNI), een door AI-aangedreven raamwerk dat een onverwachte undecamerische assemblage van NRC-immuunreceptoren succesvol identificeerde en experimenteel valideerde, waarmee een schaalbare methode voor het ontdekken van atypische eiwitcomplexen buiten canonieke architecturen wordt aangetoond.

Toghani, A., Seager, B. A., Sugihara, Y., Roijen, L.-M., Azcue, J. M., Garro, M., Sargolzaei, M., Morianou, I., Harant, A., Gallop, S., Kourelis, J., MacLean, D., Contreras, M. P., Kamoun, S., Lüdke (…)2026-05-04💻 bioinformatics

Modeling healthy proteomic profiles for anomaly detection using subspace learning based one-class classification

Dit artikel presenteert een volledig datagedreven subspace one-class classificatiekader dat gezonde plasma-proteomische profielen modelleert om diverse ziekten robuust te detecteren zonder ziekte-trainingstalen te vereisen, en zo de uitdagingen van klassenongelijkheid in hoogdimensionale klinische data overwint.

Sohrab, F., Kumar, A., Ahola, V., Magis, A., Hautamaki, V., Heinaniemi, M., Huang, S.2026-05-01💻 bioinformatics

Hierarchical Breakdown of RNA Structure Prediction in CASP16: From Reliable Local Features to Speculative Multimer Assembly

Dit artikel presenteert een CASP16-case study van LCBio die aantoont dat, hoewel door experts geleide workflows concurrerende rankings kunnen behalen bij de voorspelling van RNA-multimeren, de huidige methoden een hiërarchische afname in nauwkeurigheid vertonen waarbij betrouwbare lokale kenmerken niet vertalen naar precieze globale architecturen als gevolg van aanhoudende uitdagingen bij het modelleren van multi-helixverbindingen en niet-canonieke interacties.

Nithin, C., Pilla, S. P., Kmiecik, S.2026-04-30💻 bioinformatics