398 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Deze studie integreert meta-QTL-analyse en functionele genomics om gedeelde en stressspecifieke genomische paden, inclusief belangrijke kandidaatgenen en fysiologische mechanismen, te identificeren die ten grondslag liggen aan de adaptatie van rijst aan aluminium-, cadmium- en mangaantoxiciteit in zure bodems.
Deze studie presenteert de SheepGTEx-resource, een uitgebreide multi-tissue atlas afgeleid van 6.761 RNA-sequencing monsters verspreid over 51 weefsels en meerdere schapenrassen, die miljoenen regulatoire varianten identificeert om de genetische mechanismen te verduidelijken die ten grondslag liggen aan complexe eigenschappen, populatiedivergentie en adaptieve evolutie bij schapen.
Deze studie onthult dat het autofagie-eiwit Atg8/LC3 stressresponsieve transcriptieprogramma's in zowel immuniteit als metabolisme coördineert door direct te interageren met de NF-κB-transcriptiefactor Dif via geconserveerde motieven om zijn nucleaire accumulatie en chromaatinoccupatie te reguleren, waardoor cellen in staat worden gesteld verdediging en metabole aanpassing tijdens infectie en voedingsoverschot te coördineren.
Het artikel introduceert PRISMA, een nieuw op tensor gebaseerd raamwerk dat GWAS-signalen van complexe ziekten ontleedt in weefselopgeloste genetische trajecten door samenvattingsstatistieken te integreren met eQTL-data van meerdere weefsels, waarbij het met succes onderscheidende vasculaire, immuun- en neurodegeneratieve assen in diabetische retinopathie blootlegt die door traditionele methoden niet worden gevangen.
Deze studie presenteert een uitgebreide multi-omics-bron, inclusief whole-genome sequencing-, proteomics- en metabolomics-data van drie koraalgenera in het Ulithi-atol, om de moleculaire mechanismen te onderzoeken waarmee menselijke verstoring de gezondheid en veerkracht van koraal beïnvloedt.
Deze studie toont aan dat standaard polyA-verrijkte RNA-seq datasets kunnen worden hergebruikt om metabolisch actieve fyllosfeer-fungale gemeenschappen kwantitatief te profileren, waardoor een wijdverbreide en biologisch gestructureerde genetische controle door de gastheer over deze microbiële assemblages over meerdere gewassoorten wordt blootgelegd.
Deze studie toont aan dat actief leren de data-efficiëntie van sequentie-naar-expressiemodellen aanzienlijk verbetert door informatieve sequenties met onderscheidende biologische signatuur te identificeren, waardoor het een praktisch hulpmiddel wordt voor iteratieve verfijning in een lab-in-the-loop.
Deze studie karakteriseert systematisch genomische littekens van alternatieve end-joining en single-strand annealing in 2.157 tumoren en onthult dat, hoewel alternatieve end-joining de overheersende reparatie is bij homologe recombinatie-deficiënte kankers, beide pathways actief zijn buiten HR-deficiëntie en worden gevormd door onderscheidende lokale genomische en transcriptiecontexten.
Het artikel introduceert Carbon, een familie van efficiënte, domein-geadaptede generatieve DNA-taalmodellen die gebruikmaken van niet-overlappende 6-mer-tokenisatie en gespecialiseerde trainingsdoelen om concurrerende prestaties en aanzienlijk snellere inferentie te bereiken in vergelijking met bestaande grootschalige genomische modellen, waarmee het belang wordt aangetoond van het afstemmen van modelontwerp op de unieke statistische en biologische eigenschappen van DNA.
Het WaveSeekerNet-model voorspelt nauwkeurig de oorsprong van gastheren van het influenzavirus type A en onthult onderscheidende genomische aanpassingspatronen tussen vogel- en zoogdiergastheren, en biedt een kwantitatief kader voor het beoordelen van zoönotisch risico en het identificeren van cruciale adaptieve mutaties.