345 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Dit onderzoek toont aan dat het menselijk genoom voldoet aan de vier definitie-eisen van een deterministische computationele kernel, waarbij een vast instructie-ensemble, geheugenorganisatie en signaalverwerking worden onthuld die specifiek zijn voor biologische sequenties en niet voorkomen in willekeurige controles.
MetaMuse is een modulair multi-agent AI-systeem dat ongestructureerde biomedische metadata automatisch extraheert, valideert en harmoniseert met een nauwkeurigheid van meer dan 95%, waardoor de vindbaarheid en reproduceerbaarheid van openbare databanken zoals GEO aanzienlijk wordt verbeterd.
Dit artikel introduceert CanVAS, een geharmoniseerd en geïmputeerd genetisch atlas voor honden dat 15 datasets integreert tot een analyseklaar bestand met 9,7 miljoen varianten op het CanFam4-referentiegenoom, wat de basis vormt voor genetische studies van complexe ziekten bij honden.
Deze studie analyseerde bijna 40.000 MRI-scans en toont aan dat hoewel Neanderthaler-allelen die grote verschillen in hersenstructuur veroorzaakten grotendeels zijn verwijderd, een subset van deze geïntrogradeerde varianten de huidige hersenmorphologie en het risico op psychiatrische aandoeningen zoals depressie en schizofrenie blijft beïnvloeden.
Dit onderzoek gebruikt pre-koloniale paleogenomen om de genetica van de dingo nauwkeurig te analyseren, waardoor een betrouwbare methode ontstaat om Europese hondenbloed te onderscheiden en zo een onderbouwd basis voor het behoud van deze inheemse roofdier in Australië te leggen.
Dit onderzoek presenteert een chromosoomschaal genoom en transcriptoom van de zouttolerante mug *Aedes togoi*, waardoor inzicht wordt verkregen in de ionregulerende mechanismen die het larvenstadium in zout water mogelijk maken.
Dit onderzoek toont aan dat de transcriptiestimulatie door het gist-helicas Ded1 voornamelijk berust op het ontwarren van secundaire structuren in 5'UTR's en niet op het onderdrukken van vertaling van upstream ORF's, wat slechts een beperkt mechanisme blijkt te zijn.
Dit paper introduceert EVEE, een interpreteerbaar platform dat embeddings van het genomische foundation-model Evo 2 gebruikt om de pathogeniciteit van genetische varianten met state-of-the-art nauwkeurigheid te voorspellen en automatisch natuurlijke taal-uitleggen te genereren.
Dit artikel beschrijft hoe genomische surveillance en fylodynamische modellen de uitbraak van *Mycoplasma bovis* ST21 in Nieuw-Zeeland tussen 2017 en 2023 hebben gekenmerkt, waarbij maatregelen zoals bewegingsbeperkingen en uitdoving in 2020 tot een drastische daling leidden, gevolgd door drie jaar aan persistente infecties die uiteindelijk leidden tot de mogelijke uitroeiing van de ziekte.
Deze studie presenteert een hoogwaardig genoom en transcriptoom voor de invasieve zeezak *Ascidiella aspersa*, combineert deze met vergelijkende analyses van 35 andere tunicaatsoorten om evolutionaire kenmerken en fylogenetische relaties op te helderen, en introduceert de TUNOME-database als fundamentele resource voor toekomstig onderzoek.