398 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
De auteurs introduceren KAS-CUT&Tag, een nieuwe methode die N3-kethoxal-labeling combineert met CUT&Tag om RNA-polymerase II-transcriptiebelletjes in vivo direct in kaart te brengen, waarbij hun specifieke verdeling over genen en verrijking bij replicatie-afhankelijke histongenen worden blootgelegd.
Dit artikel introduceert SelHap, een op haplotypen gebaseerde pipeline die genomen prioriteert voor iteratieve pangenoomuitbreiding door expliciet te richten op nieuwe sequentie-inhoud ten opzichte van een bestaande achtergrond, waardoor de toevoeging van niet-redundante genetische informatie effectiever wordt gemaximaliseerd dan met huidige op diversiteit gebaseerde strategieën.
Deze studie toont aan dat het uitsluitend vertrouwen op sequentie-ähnelijkheid voor de identificatie van pangenoom-geenfamilies aanzienlijke vertekeningen in evolutionaire inferenties introduceert, en beveelt een tweestapsstrategie aan die grafiekgebaseerde orthologie combineert met sequentieverfijning om nauwkeurige resultaten te waarborgen.
Deze studie toont aan dat het Evo 2 AI-model hoge nauwkeurigheid bereikt bij het voorspellen van de pathogeniciteit van cardiomyopathie-geassocieerde varianten en hun onderliggende moleculaire mechanismen verduidelijkt door het identificeren van cruciale structurele kenmerken en transcripfactorenbindingmotieven, waardoor het een veelbelovend hulpmiddel biedt voor het oplossen van varianten van onzekere betekenis in de cardiovasculaire genetica.
Deze studie maakt gebruik van VAST-TOOLS om aan te tonen dat gedereguleerde microexon-splijting in menselijke perifeer weefsels (lever, long, nier en colon) dient als een kenmerk van een bredere instorting van de cellulair splijtingshomeostase in plaats van een primaire drijvende kracht van de ziekte, wat uiteindelijk de interactienetwerken van eiwitten ondermijnt en bijdraagt aan fenotypes van chronische ziekten.
Dit artikel presenteert een genmodel voor het *Lst8*-ortholoog in *Drosophila yakuba*, dat is gekarakteriseerd als onderdeel van een Genomics Education Partnership-project om de evolutie van het insuline/insuline-achtige groeifactor-signaleringspad binnen het *Drosophila*-geslacht te bestuderen.
Deze review onderzoekt de evolutie van de schimmelgenomica gedurende de afgelopen drie decennia, waarbij wordt benadrukt hoe lang-lees sequencing de assemblagekwaliteit heeft verbeterd, terwijl aanhoudende taxonomische lacunes worden geïdentificeerd en belangrijke prioriteiten worden geschetst voor het realiseren van uitgebreide, hoogwaardige genomische bronnen binnen het schimmelrijk.
Deze studie maakt gebruik van gekoppelde transcriptomische en mucosale microbioomprofielering van niet-ontstoken intestinale weefsels van patiënten met de ziekte van Crohn om aan te tonen dat, hoewel immuun- en barrièrewegen intestinaal brede associaties tussen gastheer en microbioom aandrijven, het terminale ileum onderscheidende, regio-specifieke interacties vertoont die metabole en barrière-onderhoudswegen omvatten en niet worden waargenomen in de dikke darm.
Deze studie genereert een isogeen single-cell transcriptoomatlas van veertien familiaire ziekte van Parkinson-mutaties om te onthullen hoe diverse genetische defecten convergeren op mitochondriale, endolysosomale en ferroptose-achtige pathways om selectieve degeneratie van dopaminerge neuronen te drijven, waarbij zo monogene en sporadische ziektemechanismen worden overbrugd.
Deze studie maakt gebruik van een meta-analyse van 13 cohorten met celtype-deconvolutie om onderscheidende gliale DNA-methylatiesignaturen te onthullen, waarbij leeftijdsgebonden veranderingen voornamelijk in prefrontale astrocyten worden geïdentificeerd en ziekte van Alzheimer-specifieke veranderingen in entorhinale oligodendrocyten.