275 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Op basis van volledige genoomassemblages van 151 klinische isolaten toont dit onderzoek aan dat genconversie een cruciale drijvende kracht is achter diversiteits-hotspots in virulentie- en antigeen-geassocieerde loci van *Mycobacterium tuberculosis*, waarmee het de opvatting van deze pathogeen als puur genetisch conservatief nuanceert.
Dit onderzoek toont aan dat een onbeheerde, uitlegbare AI-methode, gebaseerd op oligonucleotide-gebruik, ongeveer 2.000 functionele genomische zones identificeert die overeenkomen met de hoogste-resolutie bandenpatronen van menselijke chromosomen, waardoor een brug wordt geslagen tussen klassieke cytogenetica en moderne genomica.
Dit onderzoek toont aan dat de HIRA-gemedieerde afzetting van histon H3.3 essentieel is voor het behoud van hepatocytidentiteit en leverfunctie tijdens veroudering, terwijl deze functie bij proliferatie door leverregeneratie kan worden gered door compensatoire afzetting van canonieke histonen.
Deze studie onthult dat het DNA-foundationmodel Evo2 systematische blinde vlekken vertoont in het voorspellen van varianteffecten door fundamentele biologische signalen te missen en gevoelig te zijn voor irrelevante context, wat de klinische bruikbaarheid en claims van zero-shot pathogeniciteitsvoorspelling in twijfel trekt.
Dit onderzoek gebruikt lang-read sequencing om de evolutionaire oorsprong, structurele variatie en regulatoire landschappen van mens-specifieke NOTCH2NL-genduplicaties te ontrafelen, waardoor nieuwe inzichten ontstaan in hun rol bij de expansie van de menselijke hersenschors.
In deze studie wordt een nieuwe bioinformatische pipeline genaamd CollapsedChrom ontwikkeld om door diepte-analyse en karyotypische informatie samengeklapte chromosomale segmenten in de complexe polyploïde genooms van *Brachypodium phoenicoides* en *B. boissieri* succesvol te herstellen, waardoor hoogwaardige referentiegenomen op chromosomaal niveau worden verkregen.
In deze studie wordt een nieuwe methode ontwikkeld om Robertsoniaanse translocaties direct uit korte DNA-lezingen te identificeren, wat toepassing op grote biobanken onthult dat deze veelvoorkomende chromosoomherordening vaker voorkomt dan gedacht en geassocieerd is met ongekende structurele variaties op de acrocentrische chromosomen.
Deze studie toont aan dat het verzamelen van walvisblazen met drones een haalbare, niet-invasieve methode is om volledige genoomsequenties van bultruggen te genereren voor genetisch monitoring en populatieonderzoek.
Dit onderzoek identificeert duizenden longitudinale methylation quantitative trait loci (mQTLs) die aantonen dat genetische regulatie van DNA-methylering dynamisch verandert van geboorte tot volwassenheid, met toenemende effecten op de helft van de loci en sterke associaties met ontwikkeling en celadhesie.
Dit artikel presenteert een hoogwaardige, chromosoomspecifieke genoomassemblage en annotatie van de parthenogenetische nematode *Acrobeloides nanus*, die als waardevol referentiekader dient voor het bestuderen van zijn unieke voortplanting, extreme droogtetolerantie en evolutionaire kenmerken.