502 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Deze studie presenteert het eerste telomeer-tot-telomeer referentiegenoom van de gewone marmoset, wat aanzienlijke inzichten biedt in complexe genomische regio's zoals centromeren en het MHC-complex, en een robuust pangenoom creëert dat de bruikbaarheid van deze primaat als biomedisch modelorganisme versterkt.
Dit paper introduceert PlasBin-HMF, een nieuwe methode die het binning van circulaire plasmiden uit short-read assembly graphs formuleert als een netwerk multi-flow probleem en via een Mixed-Integer Lineair Programma een superieure prestatie en behoud van verklaarbaarheid toont ten opzichte van bestaande methoden.
Dit onderzoek toont aan dat adaptieve immuniteit de fysiologie van *Mycobacterium tuberculosis* fundamenteel verandert, wat de verschillen in geneeskrachtigheid verklaart tussen hoge- en lage-dosis infectiemodellen en benadrukt dat effectieve TB-behandelingen gericht moeten zijn op zowel metabolisch actieve als immuun-beperkte bacteriële populaties.
Deze paper introduceert LAMBDA, een nieuw benchmark voor het rigoureus evalueren van genomische taalmodellen door hun vermogen om profagen te detecteren, waarmee inzicht wordt verkregen in de impact van trainingsdatakwaliteit en domeinspecifieke training op de prestaties van deze modellen.
De studie concludeert dat vooraf getrainde genomische foundation modellen slechts beperkte voordelen bieden ten opzichte van willekeurig geïnitieerde basismodellen, waarbij de tokenisatiestrategie een cruciale rol speelt en huidige methoden tekortschieten in het detecteren van klinisch relevante genetische mutaties.
Dit onderzoek biedt een systematische vergelijking van drie muismodellen voor menopauze via histologie, hormoonprofilering en single-cell transcriptomics om zowel gedeelde als model-specifieke kenmerken van follikelverlies en endocriene verstoring in kaart te brengen, waardoor een gefundeerde selectie van preklinische modellen voor het bestuderen van ovariumveroudering mogelijk wordt.
Deze studie introduceert perplexiteit, een op Shannon-entropie gebaseerde maatstaf die alle transcript-isoformen meerekent, als een robuust en reproduceerbaar alternatief voor traditionele drempelwaarden om de isoformdiversiteit in het menselijke transcriptoom te kwantificeren.
Deze paper introduceert KLinterSel, een Python-softwarepakket dat twee statistische tests biedt om te evalueren of de overlap tussen kandidaat-loci van verschillende methoden voor het detecteren van selectieve sweeps significant groter is dan wat door toeval zou worden verwacht.
Dit onderzoek toont aan dat intrinsiek disordere gebieden in menselijke transcriptiefactoren zich evolutionair hebben ontwikkeld tot meer disordere structuren dan in andere eiwitten, wat leidt tot unieke functionele, ontwikkelingsgerelateerde en ziekte-gerelateerde kenmerken.
Deze studie toont aan dat gemeenschappen in het laat-antieke Bulgarije die geassocieerd worden met de Goten, ondanks vergelijkbare materiële cultuur en begrafenisrituelen, genetisch heterogeen zijn en bestaan uit een mengsel van Anatolische en Noord-Europese afstamming die al vóór de vroegst gedocumenteerde Gotisch-Romeinse contacten plaatsvond.