502 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Deze studie toont aan dat het integreren van weefsel-specifieke isoform-annotaties afgeleid van long-read RNA-seq-data de specificiteit van genetische regulatie-inferentie verbetert en leidt tot de ontdekking van nieuwe causale isoformen die bijdragen aan het risico op borstkanker, welke vaak worden gemist door standaard GENCODE-annotaties.
Ondanks verschillende evolutionaire uitkomsten en fysiologische reacties, leidt adaptatie aan stijgende temperaturen bij verschillende *Saccharomyces*-soorten tot voorspelbare convergentie in dezelfde geconserveerde regulatoire netwerken, zoals TORC1, PKA en MAPK, terwijl de specifieke soortenachtergrond de uiteindelijke fenotypische uitkomsten bepaalt.
Dit paper introduceert Hypercoding, een schaalbaar en geautomatiseerd platform dat gebruikmaakt van foutcorrigerende codes voor fluorescente signalen om een snelle, gevoelige en kwantitatieve detectie van duizenden multi-omische doelen mogelijk te maken met een hoge nauwkeurigheid en een groot dynamisch bereik.
Dit onderzoek identificeert voor het eerst twee genetisch onderscheidende cryptotypen van *Plasmodium malariae* in Afrika en onthult aanpassingsprocessen die bijdragen aan de persistentie en transmissie van deze verwaarloosde malaria-parasiet.
Dit artikel introduceert PCLAI, een nieuwe methode voor lokale afstammingsinference die in plaats van discrete labels een continu coördinatenruimte gebruikt om genetische afstamming als een 'puntwolk' van haplotype-segmenten weer te geven, waardoor tijds- en ruimtelijk gestratificeerde inzichten in menselijke migratie mogelijk worden.
Dit onderzoek presenteert het eerste transcriptie-gedefinieerde atlas van hond-regulerende elementen, gebaseerd op CAGE-seq-data van 114 bibliotheken over 56 weefsels en ontwikkelingsstadia, wat inzicht biedt in de functionele organisatie van het honden-genoom en de vergelijkbaarheid met de mens versterkt.
In dit artikel wordt een chromosoomniveau-genoomassemblage van de biocontrolestam Fusarium oxysporum FO12 gepresenteerd, die als waardevol hulpmiddel dient voor verder onderzoek naar de inzet van deze stam in de landbouw.
De studie toont aan dat het eiwit CGGBP1 door het beperken van cytosine-methylering de C-T-transitiestijl in amniote promotoren reguleert, waardoor de G/C-rijke sequenties die G-kwadraplexen vormen, worden behouden.
Dit onderzoek toont aan dat metatranscriptomische sequencing van 300 PCR-negatieve ernstige luchtweginfecties in Nieuw-Zeeland veelvuldig co-infecties en cryptische pathogenen, waaronder bacteriën en schimmels, onthult die door standaarddiagnostiek worden gemist, waardoor deze technologie essentieel is voor verbeterde diagnose en surveillance.
Deze studie toont aan dat standalone nanopore-sequencing van native DNA, wanneer gecombineerd met het nieuwe kwaliteitscontrole-tool alpaqa, voldoende nauwkeurig is voor routinematige surveillance van voedseloverdraagbare pathogenen, ondanks dat specifieke DNA-modificaties bij sommige stammen de nauwkeurigheid kunnen beïnvloeden.