275 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Dit artikel introduceert ChIANet, een multimodaal deep learning-framework dat de voorspelling van eiwit-gemedieerde chromatinestructuren mogelijk maakt op basis van eiwitbindingsprofielen en onthult dat deze driedimensionale genoomorganisatie niet alleen wordt bepaald door de eiwitten zelf, maar flexibel wordt gevormd door functionele context en regulatoire omgevingen.
Deze paper beschrijft praktische en schaalbare softwaretools voor het nauwkeurig annoteren van mRNA-kenmerken, zoals spliced leader-acceptor- en polyadenyleringsplaatsen, in trypanosomatide parasieten aan de hand van RNA-sequencingdata.
Dit artikel introduceert Lorax, een GPU-versneld, webgebaseerd platform dat interactieve visualisatie en exploratie van ancestrale recombinatiegrafen (ARGs) op biobank-schaal mogelijk maakt.
In dit onderzoek werd het genoom van CRFK- en PG-4-cellen gesequenced om de fenotypes van de oorspronkelijke donorkatten te reconstrueren, waarbij werd vastgesteld dat de CRFK-cellen afkomstig zijn van een kat met lang zwart haar en de PG-4-cellen van een kat met lang bont (wit en zwart) haar, wat nieuwe inzichten biedt in de genetische achtergrond van deze veelgebruikte cellijnen en hun relatie tot fysiologische functies.
Dit artikel beschrijft een schaalbare aanpak die experimentele en voorspellende data combineert om de meerderheid van de varianten van onzeker significantie (VUS) in 40 ziekte-geassocieerde genen succesvol te herclassificeren, waardoor de huidige en toekomstige last van VUS in de genomische geneeskunde aanzienlijk wordt verminderd.
Dit artikel presenteert een reproduceerbare, interpreteerbare pipeline die SHAP-gestuurde CpG-selectie en een gestapelde ensemble-leerbenadering combineert om nauwkeurige en weefsel-overstijgende epigenetische leeftijdspredicties te realiseren.
Deze studie presenteert twee hoogwaardige genoomassemblages van Australische reuzekelp (*Macrocystis pyrifera*) die een duidelijke genetische divergentie met Noordelijk Halfrond-populaties aantonen en dienen als essentiële bron voor het behoud en herstel van kelpbossen in het Zuidelijk Halfrond.
Deze studie bevestigt de aanwezigheid van een enkel Nepl15-transcript in Oregon-R Drosophila melanogaster met een lichte variatie in de coderende sequentie ten opzichte van FlyBase, wat suggereert dat er mogelijk ongerapporteerde transcripten bestaan die verder onderzoek vereisen.
Dit onderzoek schat de retrotranspositie-rates van LINE-1 en SINEC-elementen bij honden in door genoomassemblages te vergelijken, waarbij wordt geconcludeerd dat hoewel deze elementen belangrijke drijvers zijn van de canine genoomdiversiteit, de hoge mate van dimorfisme voornamelijk het gevolg is van langdurige genetische variatie in plaats van recente, snelle mutaties.
Dit onderzoek integreert ATAC-seq, molQTL en GWAS-data om te tonen dat chromatinetoegankelijkheid in varkensspier zich tijdens de ontwikkeling verschuift van prenatale transcriptiepriming naar postnatale regulatie, waardoor specifieke causale regulatorische varianten voor agronomische eigenschappen kunnen worden geïdentificeerd.