502 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Dit onderzoek analyseert de DNA-sporen van de 1978-steekproef van de Turijnse Shroud en onthult een complexe mengeling van menselijke mitochondriale lijnen, een divers microbioom, sporen van diverse organismen en bewijs voor reparaties uit 1534 en 1694.
In dit paper presenteren de auteurs TEsingle, een geavanceerd hulpmiddel voor single-cell analyse dat nauwkeurige, locus-specifieke expressie van transposabele elementen mogelijk maakt door uitdagingen zoals intronretentie en aligneringsonzekerheid aan te pakken, en demonstreren ze met data van Parkinson-patiënten dat TE-expressie sterk celtype- en staatsspecifiek is en verhoogd voorkomt bij bepaalde neuronale en gliale subpopulaties.
Deze studie introduceert muChIRP-seq, een microfluidische technologie die het mogelijk maakt om lncRNA-chromatine-interacties met slechts 50.000 cellen te profileren, waardoor voor het eerst celtype-specifiek onderzoek naar de rol van lncRNA's in de pathogenese van schizofrenie mogelijk wordt.
Het artikel introduceert LongcallD, een unificerend framework dat lokale meervoudige sequentie-uitlijning gebruikt om gelijktijdig kleine en structurele varianten te detecteren en te faseren, waardoor ook mosaïcisme en mobiele elementinserties met hoge nauwkeurigheid kunnen worden geïdentificeerd.
Deze studie toont aan dat stress-responsieve enhancer-RNAs, zoals EN526, tijdens celveroudering functioneren als actieve schakels die chromatine-herprogrammering koppelen aan post-transcriptionele controle van de senescentie-phenotype, waarbij ze de stabiliteit en vertaling van CDKN2C beïnvloeden en zo verband houden met menselijke veroudering en ziekte.
Dit onderzoek toont aan dat een uitsluitend op nanopore-technologie gebaseerde workflow schaalbare, diploïde, telomeer-tot-telomeer genoomassemblages en haplotype-opgeloste 3D-chromatinekaarten mogelijk maakt zonder afhankelijkheid van multi-platform sequencingstrategieën.
In dit artikel wordt een bijna chromosoomgrootte genoomreferentie voor de dennenbladwesp (*Diprion pini*) gepresenteerd, die met behulp van diverse langlees-technologieën is samengesteld en een waardevolle basis vormt voor het beter begrijpen van de evolutie van Hymenoptera en de ontwikkeling van geoptimaliseerde bestrijdingsstrategieën.
Dit onderzoek toont aan dat BAF-complexen continu nodig zijn om de toegankelijkheid van chromatin te behouden bij stimulus-responsieve versterkers, waardoor ze essentieel zijn voor de genexpressie-reactie op externe prikkels zoals interferon-gamma.
Deze studie onthult dat het Europese wolfpopulatiecomplex uit diverse evolutionaire lijnen bestaat met ernstige genetische erosie en inteelt in geïsoleerde populaties, wat noodzaakt tot regionale, op genetisch toezicht gebaseerde behoudsmaatregelen.
Dit onderzoek biedt een geïntegreerd overzicht van de diversiteit in tRNA-genen en modificaties binnen de eukaryotische subfilum Saccharomycotina door middel van vergelijkende genomica en Nano-tRNAseq, waarbij wordt aangetoond dat lijn-specifieke verliezen van modificatie-enzymen correleren met afwezigheden in tRNA-sequentie-nucleotiden.