398 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Dit paper introduceert EVEE, een interpreteerbaar platform dat embeddings van het genomische foundation-model Evo 2 gebruikt om de pathogeniciteit van genetische varianten met state-of-the-art nauwkeurigheid te voorspellen en automatisch natuurlijke taal-uitleggen te genereren.
Dit artikel beschrijft hoe genomische surveillance en fylodynamische modellen de uitbraak van *Mycoplasma bovis* ST21 in Nieuw-Zeeland tussen 2017 en 2023 hebben gekenmerkt, waarbij maatregelen zoals bewegingsbeperkingen en uitdoving in 2020 tot een drastische daling leidden, gevolgd door drie jaar aan persistente infecties die uiteindelijk leidden tot de mogelijke uitroeiing van de ziekte.
Deze studie presenteert een hoogwaardig genoom en transcriptoom voor de invasieve zeezak *Ascidiella aspersa*, combineert deze met vergelijkende analyses van 35 andere tunicaatsoorten om evolutionaire kenmerken en fylogenetische relaties op te helderen, en introduceert de TUNOME-database als fundamentele resource voor toekomstig onderzoek.
Deze paper introduceert Deep-Plant, een toezicht-gebaseerd fundamenteel model dat chromatinestatus voorspelt uit genomische sequenties voor Arabidopsis en rijst, en zo een effectiever en sneller alternatief biedt voor zelftoezicht-gebaseerde taalmodellen in de plantregulerende genomica.
Dit onderzoek identificeert via lang-read sequencing en CRISPR-Cas9 een tweede thyroglobuline-achtig gen (HaVipR2) dat door een transposable element wordt verstoord en zo een nieuw mechanisme voor Vip3Aa-resistentie in de katoenbolworm (Helicoverpa armigera) onthult.
Deze studie toont aan dat zowel wilde als in gevangenschap gefokte cheeta's een oververtegenwoordiging van schadelijke mutaties vertonen die specifiek geassocieerd zijn met spermakwaliteit, terwijl de genetische diversiteit en inbreeding in de gevangenispopulaties vergelijkbaar zijn met die in het wild, wat de effectiviteit van fokprogramma's bevestigt.
Door middel van single-molecule duplex sequencing van normale nier- en bloedcellen uit tien landen toont dit onderzoek aan dat de genomen van proximale tubuluscellen in de nier een uitgebreid repertoire van somatische mutaties dragen die wijzen op blootstelling aan systemische, exogene mutagenen, waaronder aristolochinezuur en onbekende agentia.
Dit onderzoek toont aan dat pangenomen, ondanks een lager aantal SNP-aanroepen dan lineaire referenties, de reconstructie van haplotypeblokken in citrus kruisingen aanzienlijk verbeteren en een robuuster kader bieden voor het beoordelen van variant-calling nauwkeurigheid door referentie-bias te verminderen.
Deze studie concludeert dat transcriptie-activiteit en evolutionaire conservering de sterkste en meest consistente genomische indicatoren zijn voor de functie van zowel coderende als niet-coderende genen, en dat beide factoren essentieel zijn om functionele sequenties te onderscheiden van biologische of experimentele ruis.
Dit onderzoek introduceert STEAM, een evolutionair transfer learning-model dat door het combineren van een omvangrijk muismuizen-atlas met data van 241 zoogdiersoorten, het mogelijk maakt om celtype-specifieke enhancer-landschappen voor het hele organisme te voorspellen in mens en andere zoogdieren.