510 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Dit onderzoek onthult dat complexe genomische structurele variaties, met name in de CHILL1-locus, een cruciale rol spelen bij de klimaatadaptatie van Eucalyptus-soorten en zo een waardevol hulpmiddel bieden voor klimaatbewust herstel van bossen.
Deze studie presenteert een hoogwaardig, chromosoomniveau referentiegenoom voor de koloniale mariene hydrozoa *Podocoryna americana*, opgebouwd uit PacBio- en Hi-C-sequencing, dat een waardevol hulpmiddel biedt voor het bestuderen van de evolutie van ontwikkeling, regeneratie en alloherkenning bij cnidariërs.
Dit onderzoek combineert ribosoomprofilerings- en Nanopore-sequencingdata van tien Saccharomyces-soorten om aan te tonen dat vertaalde upstream ORFs (uORFs) evolutionair gereserveerde microproteïnen produceren die onder zuiverende selectie staan en onafhankelijk van het hoofdproteïne kunnen worden tot expressie gebracht, terwijl downstream ORFs (dORFs) daarentegen weinig geconserveerd en functioneel lijken.
Deze paper introduceert Popformer, een zelftoezichtend transformer-model dat door pre-training op menselijk genomisch data en fijnafstemming op simulaties, superieure en generaliseerbare prestaties levert bij het detecteren van tekenen van natuurlijke selectie vergeleken met bestaande methoden.
Dit artikel introduceert GOntact, een computergereedschap en webserver dat chromosoomcontactdata gebruikt om doelgenen van cis-regulerende elementen nauwkeuriger te voorspellen en functionele Gene Ontology-verrijkingen af te leiden dan traditionele methoden op basis van genomische nabijheid.
Deze paper introduceert de TRExplorer catalogus v1.0, een uitgebreide en gestandaardiseerde verzameling van 4,86 miljoen tandemrepeat-loci en een nieuw algoritme voor het definiëren van variatieclusters, die gezamenlijk de compatibiliteit en nauwkeurigheid van genomische analyses voor zowel korte als lange lezingen verbeteren.
Onderzoek toont aan dat het verlies van het eiwit p63 de glucocorticoïdreceptor (GR) in prostaatkanker van een tumorsuppressor naar een oncogeen omschakelt door de expressie van de transcriptiefactoren GATA2 en FRA1 te verhogen, wat leidt tot resistentie tegen hormoontherapie.
Deze studie presenteert een uitgebreid atlas van niet-klassieke ORF's in zoogdieren, onthullend dat duizenden van deze elementen evolutionair gereserveerd zijn, efficiënt worden vertaald en functioneel geïntegreerd zijn in het proteoom via interacties met canonieke eiwitten.
Deze studie toont aan dat de geboortewijze (vaginaal of via keizersnede) bij Uruguayaanse zuigelingen tijdens exclusieve borstvoeding een blijvend effect heeft op de samenstelling van de darmmicrobiota en leidt tot verschillende correlaties met moedermelksamenstelling en maternale stress.
Dit onderzoek toont aan dat LINE-1 retrotranspositie door illegitieme recombinatie van DNA-dubbelstrengsbraken direct complexe chromosomale herschikkingen en instabiliteit kan veroorzaken, wat bijdraagt aan de evolutie van kanker.