510 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Deze studie introduceert sc-lentiMPRA, een nieuwe methode die de activiteit van synthetische versterkers en het celtranscriptoom gelijktijdig op eencel-niveau kwantificeert tijdens bloedstamceldifferentiatie, en zo onthult hoe de affiniteit van bindingsmotieven voor transcriptiefactoren de celtypespecifieke genexpressie bepaalt.
Deze studie identificeert en karakteriseert stopcodon-vrije regio's in primaten, waarbij langere regio's en 'exon-schaduwen' worden gepresenteerd als veelbelovende substraten voor de *de novo* evolutie van nieuwe genen.
Dit onderzoek introduceert een nauwkeurig microbiome-gebaseerde gezondheidsscore voor Atlantische zalm, die door middel van niet-invasieve uitwendige monsters (zoals urogenitale afstrijkjes en huid) vroegtijdige ziekte- of stresssignalen kan detecteren en zo een proactief hulpmiddel biedt voor het gezondheidsmanagement in de aquacultuur.
Dit onderzoek toont aan dat het Ultima UG100-platform, hoewel het in hoge mate betrouwbare regio's presteert, aanzienlijk meer context-specifieke fouten vertoont dan het Illumina NovaSeqX-platform, met name bij indels, homopolymeren en GC-rijke gebieden, wat belangrijke implicaties heeft voor klinische toepassingen.
Dit artikel beschrijft de sequencing en annotatie van het genoom van de sluipwants *Phymata mystica*, waarbij een 710 Mb groot assemblage met 14 chromosomale scaffolds werd gegenereerd om de evolutie van gif en chromosomale structuur binnen de Reduviidae te onderzoeken.
Dit onderzoek toont aan dat sedges en rushes (Cyperaceae en Juncaceae) een uitzonderlijk hoge chromosomale rearrangementssnelheid vertonen die gekoppeld is aan hun oligocentromerische organisatie, en biedt voor het eerst bewijs voor mogelijke terugkeer naar monocentrischheid of overgang naar holocentrischheid binnen deze groep.
Dit onderzoek toont aan dat het machine-learningmodel CardioAkita voorspelt hoe structurele varianten de 3D-chromatine-interacties verstoren, wat leidt tot een verstoorde expressie van hartontwikkelingsgenen en bijdraagt aan de genetische oorzaak van congenitale hartafwijkingen.
Deze studie gebruikt een high-throughput single-cell CRISPR-activatiescreen in primaire B-cellen om honderden niet-coderende auto-immuunrisicoloci te koppelen aan hun doelgenen, waardoor de gedeelde genetische netwerken en moleculaire mechanismen achter auto-immuunziekten worden ontrafeld.
Dit onderzoek beschrijft de opkomst van een multiresistente *Salmonella* Amager-stam in Chili die de blaCTX-M-65-dragende pESI-megaplasmide draagt, wat wijst op een wereldwijde verspreiding van deze gevaarlijke lijn die ook menselijke infecties in de VS en het VK veroorzaakt.
Dit onderzoek toont aan dat variabele erosie van X-chromosoom-inactivatie in vrouwelijke iPSC's, hoewel grotendeels behouden na differentiatie naar neuronen, de totaalexpressie van zowel X-gekoppelde als autosomale genen beïnvloedt en differentialexpressieanalyses kan verstoren, wat belangrijke implicaties heeft voor het modelleren van neuroontwikkelingsstoornissen met CRISPR-bewerkte cellen.