510 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Dit artikel toont aan dat uiterst overvloedige microRNA's, zoals miR-1275 en miR-6724, worden getranscribeerd vanuit menselijke rDNA-spacerpromoters die door CTCF zijn geïsoleerd, en dat deze RNA's onafhankelijk van bekende verwerkingsactiviteiten uit de kern worden geëxporteerd om als circulerende kankerbiomarkers te fungeren.
In dit artikel wordt de totstandkoming van een referentiegenoom op chromosoomniveau voor de westelijke spadevoet (Spea hammondii), een bedreigde amfibiesoort in Californië, beschreven om de basis te leggen voor genoomgebaseerde conserveringsstrategieën.
Dit artikel is ingetrokken omdat bleek dat het *Catonephele numilia*-specimen in feite ook *Catonephele acontius* was, waardoor de genoomgegevens voor *C. numilia* ongeldig zijn, terwijl de gegevens voor *C. acontius* wel geldig blijven.
Deze studie presenteert een haplotype-opgeloste genoomassemblage van de Phalaenopsis-orchidee 'Santiago' die de genetische basis onthult voor de diversiteit aan lipvorm, strepen en achtergrondkleur, waarmee een praktisch kader wordt geboden voor het decoderen van fenotypische variatie en het bevorderen van marker-ondersteunde veredeling.
Deze studie toont aan dat de keuze van het DNA-extractieprotocol voor Oxford Nanopore-sequencing een cruciale afweging vereist tussen de maximale genomische resolutie en de draagbaarheid in veldtoepassingen, waarbij silica-kolommethoden superieure resultaten leveren voor volledige workflow-compleetheid terwijl paramagnetische parels een goede balans bieden voor snelle AMR-bewaking in beperkte omstandigheden.
Dit onderzoek toont aan dat de evolutie van de *Ralstonia solanacearum*-soortencomplex wordt gestuurd door systematisch georganiseerde integratieplekken in het genoom die de functionele architectuur van het accessoire genoom vormen en cruciaal zijn voor de aanpassing aan gastheren.
Dit onderzoek onthult dat de dynamische veranderingen in het myometrium tijdens de zwangerschap en de bevalling worden aangestuurd door tijdsgebonden chromatinetoegankelijkheid en transcriptoomveranderingen die worden gemedieerd door de interactie tussen de transcriptiefactor JUND en progesteronreceptoren, waarbij een verschuiving van PRB naar PRA optreedt bij de overgang naar de bevalling.
Dit onderzoek toont aan dat zaadembryo's uit historische plantencollecties een veelbelovend alternatief zijn voor bladmonsters als bron van oud-DNA voor whole-genome sequencing, vanwege hun vaak betere DNA-kwaliteit en bescherming door de zaadhuls.
Deze studie onthult door middel van een vergelijkende pan-genomische analyse van klinische *Fusarium solani*-soorten dat menselijke pathogeniteit polyfyletisch is, gekenmerkt wordt door uitgebreide variatie in genaanwezigheid, niet-coderende RNA's en secundaire metabolieten, en wordt beïnvloed door horizontale genoverdracht via Starship-elementen, wat belangrijke inzichten biedt in de evolutionaire dynamiek en virulentie van deze complexe.
PolyGenie is een open-source Nextflow-pijplijn die herhaalbare en schaalbare fenoom-brede associatiestudies (PheWAS) met polygenische risicoscores mogelijk maakt door regressie- en prevalentiegegevens te genereren en te visualiseren via een interactieve webapplicatie.