511 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
De auteurs presenteren TEExplorer, een webportaal dat onderzoekers in staat stelt om interactief TE-epigenoomassociaties te verkennen en hun eigen ChIP-seq-gegevens te vergelijken met een uitgebreide dataset van 4614 IHEC-stalen over 57 menselijke celtypen.
Dit artikel beschrijft hoe gemeenschapscuratie van het *Pristionchus pacificus*-genoom, ondersteund door nieuwe transcriptoomdata, meer dan 7.500 genmodellen corrigeerde en zo veelvoorkomende annotatiefouten in kaart bracht die ook voor andere soorten relevant zijn.
Dit onderzoek analyseerde de droogterespons in een inter-specifiek tomatenpopulatie (ToMAGIC) door middel van fenotypische evaluatie en genomische associatiestudies, waardoor 15 significante genomische regio's werden geïdentificeerd en superieure transgressieve lijnen met verhoogde droogtetolerantie werden geselecteerd voor veredeling.
Deze studie toont aan dat de behandeling van patiënten met klein-cellig longkanker met het hypomethylatiemiddel guadecitabine leidt tot globale DNA-hypomethylering in perifere bloedmononucleaire cellen, veranderingen in belangrijke signaalroutes en verschuivingen in de samenstelling van immuuncellen, wat de haalbaarheid van methylatie-analyse in bloed als biomarker voor het monitoren van epigenetische therapie onderstreept.
Deze studie gebruikt single-nucleus RNA-sequencing om celtype-specifieke reacties op hittestress in de klier van runderen te onthullen, waarbij wordt aangetoond dat hittestress de lactatieprestaties vermindert door verstoring van eiwitstabiliteit, signaalroutes en regulatienetwerken in de epitelcellen.
Deze paper introduceert ADAPRE, een nieuw raamwerk dat CRISPR-interventies als instrumentele variabelen gebruikt binnen een Poisson-lognormaal model om causale genregulatienetwerken uit Perturb-seq-data af te leiden door variabele knockdown-efficiënties te compenseren en cyclische structuren te detecteren.
OncoBERT is een taalmodel dat contextuele representaties van somatische mutaties leert uit grote klinische datasets om nieuwe mutatiesubtypes te identificeren en de stratificatie van patiënten voor gepersonaliseerde kankerbehandeling te verbeteren.
Deze paper introduceert PanExonNet, een diep-leringsframework dat sequentie en de expressie van splicingfactoren combineert om splicingpatronen over alle celtypen heen te voorspellen, waardoor het beter generaliseert naar nieuwe en zieke celcontexten dan bestaande modellen.
Portello is een nieuw hulpmiddel dat de effectiviteit van *de novo*-assemblage voor whole-genome sequencing van zeldzame ziekten verbetert door read-mappings van assemblage-contigs naar een standaardreferentie te verplaatsen, waardoor de nauwkeurigheid van variantdetectie toeneemt, complexe loci beter visualiseerbaar worden en assemblage- en mapping-gebaseerde inzichten worden verenigd.
Dit onderzoek toont aan dat het Minimum Description Length-principe, gecombineerd met maximale parsimonie, een fundamenteel principe onthult dat de schaalverhouding tussen regulatorische architectuur, weefsel-specificiteit en evolutionaire leeftijd van genen in de menselijke genoomregulatie verklaart.