511 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Dit onderzoek toont aan dat de evolutionaire geschiedenis en verspreiding van de bacteriële brandziekteverwekker *Xanthomonas oryzae* pv. *oryzae* in Azië nauw samenvallen met de domesticatie en migratiegeschiedenis van rijst, waarbij drie genetische lijnen ontstonden in domesticatiecentra en zich via landbouw- en handelsroutes verspreidden.
Dit onderzoek toont aan dat de klimaatgeschiedenis van de Andes de genetische diversiteit en het huidige conservatierisico van puma's in Ecuador heeft gevormd, waarbij geïsoleerde populaties een verhoogde last van schadelijke mutaties dragen en een gerichte strategie voor het herstellen van corridors en genetische redding noodzakelijk is.
Dit paper introduceert GFMBench-API, een gestandaardiseerde Python-interface die door middel van een modulaire middleware-architectuur de evaluatie van genomische foundation-modellen verenigt en reproduceerbare vergelijkingen mogelijk maakt door model-specifieke logica te ontkoppelen van taak-specifieke datastromen.
Deze studie introduceert MitoDrift, een probabilistisch kader dat somatische mitochondriale mutaties gebruikt voor hoogprecisie stamboomreconstructie in menselijk weefsel, waardoor robuuste analyses van clonale dynamiek tijdens veroudering en ziekte mogelijk worden.
Dit onderzoek toont aan dat miR-199-5p de expressie van het antivirale gen ifi27l2a remt en zo een cruciale rol speelt in de genetische weerstand van Europese zeebaars tegen het virus van de virale nerven necrose (VNN), wat het een veelbelovende biomarker maakt voor veredeling.
Dit onderzoek toont aan dat nanopore-metagenomische sequencing, gebruikmakend van DNA-methylatiepatronen, antimicrobiële resistentiegenen direct aan hun pathogene gastheer kan koppelen zonder kweek, waardoor een belangrijke kloof in de klinische surveillance wordt overbrugd.
Deze studie presenteert hoogwaardige, chromosoomniveau referentiegenomen voor drie menselijke malaria-parasieten, direct gegenereerd uit natuurlijke infecties met behulp van PacBio HiFi- en Hi-C-technologieën, waardoor eerdere beperkingen door lage biomassa en het ontbreken van in-vitrocultuur worden overwonnen en nieuwe inzichten worden verkregen in subtelomere regio's en host-parasiet-interacties.
Deze studie onthult dat de complexe evolutionaire geschiedenis van de gist *Mauridiomyces humilis*, gekenmerkt door hybridering en ploïdievariatie, de fenotypische diversiteit in zure deeg meer bepaalt door historische toevalligheden dan door het aantal chromosoomsets, wat de aanname uitdaagt dat hogere ploïdie altijd voordelig is voor gedomesticeerde soorten.
CLM-X is een nieuw multimodaal foundationmodel op basis van een flexibele multi-way Transformer-architectuur dat unimodale en multimodale scRNA-seq- en scATAC-seq-data in één raamwerk integreert en hiermee bestaande methoden overtreft in taken zoals batchcorrectie, modale integratie en cross-modale vertaling.
Dit onderzoek analyseert genomische en evolutionaire factoren die de variatie in twee-hit-inactivatie van tumorsuppressorgenen verklaren, waarbij wordt aangetoond dat deze frequenties worden bepaald door de functionele impact van mutaties, chromosomale context en selectiedruk, zelfs in polyploïde tumoren.