511 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Deze studie toont aan dat genetische risico's voor sensorische en metabole ouderdomsgerelateerde gehoorverlies voornamelijk worden geassocieerd met respectievelijk haarcellen en spirale ganglionneuronen, waarbij de betrokken celtypen en hun expressiepatronen variëren afhankelijk van de leeftijd.
In dit artikel wordt de eerste haplotype-gescheiden chromosoomschaal genoomassemblage van de citralrijke citroengrasvariëteit *Cymbopogon flexuosus* var. Krishna gepresenteerd, die is gegenereerd met PacBio HiFi- en Omni-C-sequencing en dient als fundamentele resource voor moleculaire veredeling en metabolische engineering.
Deze studie introduceert HERVarium, een interactieve database die systematische annotaties biedt van de eiwitdomeinarchitectuur en het regulatoire landschap van meer dan 400.000 LTR's van humane endogene retrovirussen, waardoor inzicht wordt verkregen in hun functionele specialisatie en potentieel als cis-regulerende elementen.
Deze studie gebruikt de hoge-resolutie ruimtelijke transcriptomietechnologie Visium HD om gedetailleerde, celniveau-kaarten van de ruimtelijke heterogeniteit te genereren voor gezonde menselijke leverweefsels van zowel volwassenen als kinderen, waardoor nieuwe inzichten ontstaan in de anatomische en functionele organisatie van het orgaan.
Genoomonderzoek toont aan dat de kleine, recente populatie van grijze walvissen bij Sakhalin een genetisch gemengde afstamming heeft van zowel de oostelijke als westelijke stam, waarbij de instroom van oostelijk genenmateriaal de genetische diversiteit over de hele Stille Oceaan heeft gehomogeniseerd ondanks de uitsterving van de oorspronkelijke westelijke populatie.
Dit artikel introduceert Mahi, een schaalbaar en interpreteerbaar grafisch neurale netwerkframework dat multi-modale weefsel-specifieke gegevens integreert om genfunctie en perturbatie-responsen nauwkeuriger te modelleren dan bestaande sequentie-gebaseerde modellen, waardoor het een krachtige basis vormt voor de ontdekking van nieuwe therapeutische doelen en precisiegeneeskunde.
Deze studie toont aan dat 17{beta}-oestradiol een beschermende werking heeft tegen hyperexcitabiliteit van neurale netwerken veroorzaakt door mutaties in specifieke risicogenen voor autisme en neurodevelopmentale stoornissen, waarbij het zowel de genexpressie als de circuit- en gedragsafwijkingen in menselijke neuronale modellen en larven van zebravissen verbetert.
Deze studie vergelijkt handmatige en geautomatiseerde annotatie van transposabele elementen bij *Drosophila melanogaster* en *Aedes albopictus* en concludeert dat de keuze van de methode afhankelijk is van het onderzoeksdoel, waarbij handmatige curatie beter is voor gedetailleerde populatiegenomica en geautomatiseerde methoden geschikt zijn voor grootschalige vergelijkende analyses.
Dit onderzoek toont aan dat, hoewel de genetische positie van functionele centromeerkernen over generaties en celtransformaties stabiel blijft, hun epigenetische architectuur dynamisch is en zich aanpast tijdens reprogramming en differentiatie, terwijl nieuwe mutaties juist worden vermeden in deze functionele kernen.
Deze studie toont aan dat de geavanceerde eHiCA-methode complexe chromatine-interacties onthult waarbij het PICALM-gen en een cis-regulerend elementcluster (CREe) bij microglia de primaire drijvende krachten zijn van de Alzheimer-risicoassociatie op de PICALM-EED-locus, ondanks dat individuele SNPs binnen het haplotype verschillende interactiepatronen vertonen.