The Real-World Experience of Niemann-Pick Disease Type C: Patient and Caregiver Perspectives to Inform Future Therapeutic and Policy Directions
Deze internationale dwarsdoorsnedestudie onder patiënten en mantelzorgers onthult dat de ziekte van Niemann-Pick type C een diepgaande multidimensionale last oplegt die wordt gekenmerkt door universele neurologische betrokkenheid en aanzienlijke psychosociale spanning, terwijl tegelijkertijd kritieke mondiale ongelijkheden in diagnose, gefragmenteerde zorgpaden en ongelijke toegang tot therapieën worden benadrukt die verbeterde diagnostische bewustwording en gestandaardiseerde patiëntgerichte uitkomsten noodzakelijk maken.