Generation and characterization of human iPSC-derived NPC1I1061T/I10161T i3Neurons as a model for NPC1 disease
Dit onderzoek beschrijft de ontwikkeling en karakterisering van een menselijk i3Neuron-model afgeleid van iPSC's met de NPC1I1061T-mutatie, dat de pathologische kenmerken van Niemann-Pick type C nabootst en dient als waardevol platform voor het screenen van geneesmiddelen die de eiwitstabiliteit verbeteren.