🧬 Category

q-bio

1504 papers

🧬 biology

Frequency-Stratified Benchmarking Reveals Strong Long-Tail Limitations of Large Language Models in Diagnosis of Monogenic Diseases

Dit artikel introduceert MendelianBench-5K, een op frequentie gestratificeerde benchmark van 5.000 gevallen, om aan te tonen dat grote taalmodellen significante prestatiebiases vertonen bij het diagnosticeren van monogene ziekten, waarbij ze een hoge nauwkeurigheid bereiken voor goed bestudeerde genen terwijl ze moeite hebben met zeldzame, recent gekarakteriseerde genen.

Jihao Cai, Jianle Yang, Maimaitiyibubaji Abudukadier, Aoxiang Luo, Lina Zhao, Guozhuang Li, Kexin Xu, Zhihong Wu, Terry (…)2026-06-29
🧬 biology

Multi-predictor pathogenicity filtering and membrane-specific stability analysis identify and characterize candidate destabilizing missense variants of the GIP receptor (GIPR)

Door de integratie van multi-predictor pathogene filtering met membraanspecifieke stabiliteitsanalyse, identificeert deze studie 14 zeldzame, structureel destabiliserende missense-varianten in de GIP-receptor (GIPR) die waarschijnlijk de functie beïnvloeden en dienen als een fundament voor toekomstig farmacogenetisch onderzoek.

Sabbir Ahmad Antor, Mahjabin, Nurnabi Azad Jewel2026-06-29
🧬 biology

Artificial Intelligence-Driven Insights into the Antioxidant and Anticancer Properties of Onion (Allium cepa) and Tomato (Solanum lycopersicum) in Prostate Cancer Prevention and Management: A Contemporary Review

Deze eigentijdse review synthetiseert bewijs over de antioxidant- en antikankereigenschappen van fytochemicaliën in ui en tomaat bij de preventie van prostaatkanker, waarbij wordt benadrukt hoe door kunstmatige intelligentie gedreven benaderingen zoals moleculaire docking en machine learning de huidige translationele barrières kunnen overwinnen door bioactieve verbindingen systematisch te prioriteren en hun moleculaire mechanismen te verhelderen ondanks bestaande klinische ambiguïteiten.

Alli Ayobami O.2026-06-29
🧬 biology

Curvana: an R package and Shiny Web app for analyzing AFM force curves

Het artikel introduceert Curvana, een open-source R-pakket en Shiny webapplicatie die is ontworpen om de end-to-end analyse van Atomic Force Microscopy (AFM) kracht-afstandcurves te automatiseren en te stroomlijnen, waarbij een gebruiksvriendelijke oplossing wordt geboden voor het converteren van ruwe data naar betekenisvolle interactiemetrieken zonder dat er programmeerkennis of complexe lokale installaties vereist zijn.

Yue Zhang, Zhaoyang Wang, Xitong Liu2026-06-29
🧬 biology

Hierarchically supervised computational pathology stratifies HER2 categories and ERBB2 amplification risk from routine H&E slides in breast cancer

Het artikel introduceert CHERISH, een hiërarchisch gesuperviseerd computationeel pathologie-framework dat routinematige H&E-coupes gebruikt om HER2-categorieën nauwkeurig te stratificeren en het risico op ERBB2-amplificatie te voorspellen door klinische testlogica in de architectuur in te bedden, waardoor de beperkingen van conventionele modellen worden overwonnen en de noodzaak voor middensintensieve bevestigende tests wordt verminderd.

Xiaohua Zeng, Yansong Ba, Long Wang, Xiaomin Xiong, Xin Zhou, Qingming Jiang, Sihao Liu, Shanqi Li, Zhigang Pei, Tao Zha (…)2026-06-29
🧬 biology

Causal Responsibility Based Explainable AI for Vibrational Spectroscopy Applied to Cancer Diagnostics

Dit artikel introduceert Spec-ReX, een op causale verantwoordelijkheid gebaseerde Explainable AI-methode voor vibrationele spectroscopie in de kankerdiagnostiek, en valideert rigoureus de prestaties ervan ten opzichte van andere XAI-technieken over in silico, in vitro en ex vivo datasets om te voldoen aan de kritieke behoefte aan transparante klinische besluitvorming.

Nathan Blake, David Kelly, Sarah Kapllani-Mucaj, Rong Wang, Geraint Thomas, Hana Chockler2026-06-29
🧬 biology

Cohesin-mediated replication fork tethering enables fork slowing and reversal

Deze studie onthult dat door cohesine gemedieerde lusextrusie aangrenzende replicatievorken aan elkaar koppelt om hun vertraging en omkering tijdens replicatiestress te bevorderen door PRIMPOL te remmen, waardoor genoomorganisatie wordt geïntegreerd met DNA-schade-tolerantie om genomische stabiliteit te beschermen.

Massimo Lopes, Daniel González Acosta, Daniel Giménez-Llorente, Melani Rodrigues, Moses Aouami, Orhi Barroso-Gomila, Jav (…)2026-06-29
🧬 biology

The Artemis I mission reshaped seed amino acid composition and post-flight plant growth in a genotype-dependent manner

De Artemis I-missie induceerde genotype-afhankelijke veranderingen in de aminozuurprofielen van zaden en de groei na de vlucht in *Arabidopsis thaliana*, wat onthulde dat het metabolisme van vertakte keten aminozuren een kritieke factor is die de reacties van planten op blootstelling aan de diepe ruimte beïnvloedt.

Joanne E Thomson, Evan Angelos, Ramona Gaza, Dinah Dimapilis, Ye Zhang, Kamber Scott, James O’Keefe, Federica Brandizzi2026-06-29
🧬 biology

Genetic dissection of dynamic leaf area index variation in maize using UAV-based phenotyping and time-series genome-wide association studies

Deze studie vestigt een robuust kader dat door UAV-gebaseerde multispectrale fenotypering en tijdreeks-genoombrede associatiestudies integreert om dynamische genetische loci en het kandidaatgen *Zm00001d048615* te identificeren die de bladindex van maïs reguleren, wat waardevolle doelwitten biedt voor het verbeteren van de bladerdekarchitectuur en opbrengst.

Xuyang Wang, Jiaojiao Ren, Penghao Wu2026-06-29
🧬 biology

Sustained transcription and permissive chromatin in murine spermiogenesis

Deze studie daagt de lang gevestigde opvatting uit dat spermiogenese gepaard gaat met globale transcriptionele stillegging door aan te tonen dat het haploïde genoom transcriptioneel actief en dynamisch georganiseerd blijft gedurende deze fase, wat een herdefinitie van de late spermatide-differentiatie als een periode van transcriptionele specialisatie in plaats van shutdown noodzakelijk maakt.

Bing Li, Yimin Lao, Jingdong Xue, Yixuan Pan, Mengyuan Peng, Qi Zhang, Ming Yu, Lijuan He, Meiyang Liu, Mingqian Hu, Yuq (…)2026-06-29