Advanced modelling of RYR1-related myopathies using human iPS cells and 3D engineered skeletal muscles
Deze studie vestigt een gepersonaliseerd platform voor ziektemodellering met behulp van patiënt-afgeleide iPSC's en 3D-geëngineerde skeletspieren om aan te tonen dat specifieke gain-of-function RYR1-varianten de belangrijkste pathologische kenmerken van RYR1-gerelateerde myopathieën nabootsen, inclusief veranderde myofiber-morfologie en verstoorde excitatie-contractiekoppeling, waardoor een essentieel instrument wordt geboden voor precisiegeneeskunde en therapeutische ontwikkeling.